5月8日是世界地贫日，一听到“地中海贫血”，大家估计都百思不得其解，地中海的画风难道不是这样的吗？
那么实际上地中海贫血的真相是什么？
揭秘地贫的遗传谱系
如图所示，红色代表地贫基因，白色代表正常基因。
如果一对夫妇均为同一型地贫基因携带者，那么所生后代正常、携带者和重型患者的概率为25%，50%，25%。
地贫有何症状？
地中海贫血根据基因缺失分为α和β两种地贫。其根据病情轻重的不同症状及预后差异很大。
α地贫小课堂
静止型：患者无症状。红细胞形态正常。
轻型：患者无症状。红细胞形态有轻度改变，亦即是常见的基因携带者（绝大部分的是这个型），一般在抽血检查时才发现。
中间型：此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β 地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。
重型：胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水，故称 Hb Bart’s 胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡。
β地贫小课堂
轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。
中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻，患者大多可存活至成年。
重型：患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。由于铁的代谢障碍，过多的铁沉着引起脏器损害，是导致患儿死亡的重要原因之一。
地中海贫血治疗如此之难，对家庭和社会造成沉重的负担，但幸运的是，它是可以预防的疾病。
地贫检查项目小课堂
地贫最初的筛查其实只需要一个简单的血常规即可。犹记得小编当年发现自己是地贫携带者的最初导火线只是一场重感冒抽个血那么简单，却牵出了整个家族链！（往事不堪回首......）
当上述血常规这三项偏低，提示地贫可能时，需要进一步抽血行Hb电泳分析检查，已明确基因类型。
合理饮食：以均衡营养为原则，最忌偏食。静止型及轻型患者无需特殊饮食。中型患者应注意少食用含铁质高的食物特别是动物血和肝脏类、牛肉、猪肉等红肉类。饭前半小时适当饮茶可减少铁的吸收。可以适当补充维生素C帮助排铁，叶酸、烟碱酸维持造血需要，维生素E可以增加红细胞的寿命。但要遵医嘱使用药物。
科学运动：通过科学运动提高免疫力，预防感染。运动除可促进新陈代谢外，亦可增加血管弹性。在体力许可下应均可尽可能运动，但要注意运动伤害。如有骨骼发育问题者，应依血液科或骨科医师指定内适当运动。
来源：广州妇幼
编辑：高祖钦
