【医技前沿】思南县人民医院检验科成功开展地中海贫血基因分型检测

6月7日，思南县人民医院检验科成功开展了地中海贫血基因分型检测，该项目的检测填补了铜仁地区地中海贫血疾病诊断及防控临床实验诊断的空白，使我院实验室分子检测水平和分子诊断水平迈上了一个新的台阶。

6月8日，思南县人民医院特邀广东凯普股份有限公司孔琪博士来我院进行《地中海贫血基因检测技术及临床应用》学术讲座。孔琪博士就地中海贫血基因分型检测报告进行了解读，并如何进行地中海贫的诊断及防控，有效降低出生缺陷进行了现场交流和指导。    

地中海贫血是由于珠蛋白基因发生缺陷，导致珠蛋白链合成量减少或缺失，使形成血红蛋白的α链和非α链的比例发生失衡而导致的一组遗传性溶血性疾病。过去对该病的诊断，患者常去外地三级甲等综合医院或采样送外地第三方实验室进行检查而确诊，而且费用较高，给患者带来诸多不便，额外增加患者的很多经济负担。