耳聋是一种严重影响人类生活质量的常见先天性疾病，它可以由单一基因突变或不同基因的复合突变引起，也可由环境因素（如医疗因素、环境暴露、创伤、药物等）或基因和环境两者共同作用而致，50% 患儿的耳聋与遗传因素有关。70%的遗传性耳聋不伴有其他症状，称为非综合征性耳聋。研究表明，大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者也是由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病，我国遗传性耳聋患者所涉及的主要基因有GJB2.GJB3. mtDNA.SLC26A4四个。
开展耳聋易感基因检测临床意义
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听障高危人群耳聋易感基因检测意义（耳鼻喉科）
在耳鼻喉科进行耳聋易感基因的检测，首先可以明确病因，指导人工耳蜗的植入手术；其次，对结婚年龄聋人提供恋爱前遗传指导，避免由同种基因导致的耳聋患者婚配；再次，可以对于耳聋夫妇进行生育指导，对生育年龄的聋人夫妇提供产前诊断和遗传咨询，评价再次生育子女出现耳聋的几率，减少新的聋儿出生；最后，还可以发现药物性耳聋人群，对其家族进行药物指导，避免更多的药物性耳聋发生。因此，对于所有耳鼻喉科就诊的耳聋患者，都应该进行耳聋易感基因检测，检测阳性者直接进行有效的咨询，检测阴性者，可以进一步扩大检测范围以明确病因。
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耳聋易感基因孕前筛查、产前筛查及诊断的临床意义（妇产科）
正常人群耳聋基因携带率6%，535个阳性患者只有13个有家族史，仅占2.42%，绝大多数中国耳聋患者无家族史，只有通过面向正常婚育人群普遍性筛查才可发现双方携带同样致聋基因突变夫妇以及耳毒性药物敏感个体，进而实现遗传性耳聋的一级预防。对于携带同样致聋基因突变的夫妇进行遗传咨询和风险评估，指导其进行产前诊断；对于药物性敏感个体提供用药指导和遗传咨询，并对其母系亲属进行药物性耳聋基因的筛查，避免因药致聋。
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耳聋易感基因新生儿筛查的临床意义（产科、新生儿科）
耳聋在新生儿中的发生率达到1-3‰。其中50%-70%是由遗传因素决定的。随着耳聋致病基因的不断明确，新生儿听力筛查存在越来越明显的局限性，首先、听筛仅筛查出生后3～42天的听力，易漏诊迟发性耳聋，其次、听筛不能发现药物敏感性基因突变携带者，无法通过预警预防药物性耳聋，再次、听筛仅依据出生后听力水平，而不是病因筛查，无法筛出耳聋高危人群，预防后代耳聋发生；而新生儿听力和基因的联合筛查可以相互补充，首先可以发现先天性耳聋，及早安装助听器或人工耳蜗植入，避免由聋致哑；还可以发现迟发性语前听力损失，提出预警，实现早发现、早干预，通过生活指导，避免或延缓耳聋发生；对于药物性耳聋患者，终身禁用耳毒性药物，并预防家族成员发生药物性耳聋；筛查发现耳聋基因携带者，通过耳聋遗传咨询和后期婚育指导，为减少聋儿出生提供可靠依据。
检测时间：
2018年8月10日开始检测，每周做一次，星期五上午8:30检测，当天下午4:00发报告。（星期五检测当天标本接收到8:30，超过8:30后的标本保存到下次实验。）
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文稿作者：谭乐（检验科）
文稿编发：宣传科
