考点速记 | 糖原累积病的病因与发病机制

糖原累积病是先天性酶缺陷造成糖原代谢障碍的疾病。除磷酸化酶激酶缺陷者为X-连锁隐性遗传外，其余都为常染色体隐性遗传。本病可分为12种类型，但其共同的生化特征为糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏贮量增加，仅少数疾病的糖原贮量正常，而糖原分子结构异常。

我们来看一道关于糖原累积病的病因与发病机制的题目：

1. 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶()

A.苯丙氨酸羟化酶

B.分枝酶

C.酪氨酸酶

D.葡萄糖-6-磷酸酶

E.糖原合成酶

1.【参考答案】D。

很明显，这道题目考察的是糖原累积病的发病机制，接下来以糖原累积病Ⅰ型(系肝糖原累积病中最常见)为例，详细阐明其病因和发病机制的重要考点：

1.由于肝、肾组织细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖为机体所利用，导致患儿空腹时低血糖。

2.6-磷酸葡萄糖的累积促进糖原合成，过多的糖原积聚在肝、肾，使其增大，以肝大为主。

3.高脂血症，臀和四肢伸面有黄色瘤。向心性肥胖，腹部膨隆，体型呈“娃娃”状。

4.糖原利用障碍，体内能量正常来源不足，使脂肪分解增强，酮体增加，产生酮尿。蛋白质分解增强导致生长发育障碍。

5.增多的6-磷酸葡萄糖通过无氧酵解使血中乳酸增加。

6.因血中酮体和乳酸增加易出现酸中毒，慢性酸中毒可致骨质疏松。又因酮体经尿排出，并竞争性阻碍尿酸排出，日久引起痛风。