@广元人
遗传代谢病患儿家庭看过来
国家又有新的救助政策啦
最高补助10000元哦！
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关于遗传代谢病和相关救助政策
小伙伴们可能有这些疑问
小编都整理好啦，往下看
↓↓↓↓
问
什么是遗传代谢病？
答
遗传代谢病是因基因突变导致的代谢缺馅，机体维持正常代谢所必须的某些多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成障碍，引起疾病。
遗传代谢病是导致儿童死亡和残疾的一组主要原因。
绝大多数遗传代谢病是常染色体隐性遗传病，少数是常染色体显性遗传或X连锁遗传病，因此，均为散发疾病。
患者轻重不同，严重患儿于新生儿期发病，轻症可能在儿童甚至成年发病。
问
什么是出生缺陷（遗传代谢病）救助项目？
答
为进一步做好出生缺陷救助工作，减轻患儿家庭负担，国家卫生健康委员会妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会在29省（区、市）开展出生缺陷（遗传代谢病）救助项目。
项目主要为患有遗传代谢病的患儿提供医疗救助，减轻患儿家庭负担。
问
哪些人能得到救助？
答
需要同时满足以下条件：
1. 临床诊断患有遗传代谢病（具体病种附后）。
2. 年龄18周岁以下（含）。
3. 家庭经济困难，能够提供低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明或村（居）委会等开具的家庭经济困难证明。
4. 医疗费用自付部分超过2000元（含），国家级贫困县患儿的自付部分超过1000元（含）。
问
能够获得哪些救助？
答
对患儿在2015年1月1日（含）至今，在医疗机构的诊断、治疗和康复医疗费用给予补助。项目根据患儿医疗费用报销之后的自付部分，给予1000元-10000元补助。每位患儿具体补助标准如下：
1.自付部分超过1000元（含）、小于2000元的，补助额度为1000元，此项标准仅适用于国家级贫困县。
2.自付部分超过2000元（含）、小于3000元的，补助额度为2000元。
3.自付部分超过3000元（含）的，按自付费用的85%予以补助，最高补助额度为10000元（含）。
患儿在获得第一次补助金（以基金会救助时间为准）之后可申请第二次补助。
问
在哪些地方申请救助？
答
项目管理单位：四川省妇幼保健院
项目实施单位：四川大学华西第二医院、四川省医学科学院·四川省人民医院、西南医科大学附属医院、成都市妇女儿童中心医院、自贡市妇幼保健院、泸州市妇幼保健院、德阳市妇幼保健院、绵阳市妇幼保健院、广元市妇幼保健院、乐山市妇幼保健院、南充市妇幼保健院、宜宾市妇幼保健院、广安市人民医院、达州市妇幼保健院、巴中市妇幼保健院。
问
如何申请？申请需要哪些资料？
答
患儿法定监护人提出救助申请，填写《出生缺陷（遗传代谢病）救助项目个人申请表》，就近交至项目管理单位或项目实施单位，并按要求提供相关材料。
1.身份证明材料。证明患儿与其法定监护人关系的户口簿和身份证复印件，或者出生医学证明复印件（户口簿无法证明监护关系时提供此项），或者相关部门开具的可证明监护关系的其他证明材料原件。
2.疾病和治疗证明材料。医疗机构出具的患儿病情诊断证明、住院首页及病历、出院记录（如有住院治疗请提供）、基因检测或串联质谱检测报告、血液检测报告等。
3.家庭经济困难证明。低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明材料复印件，或村（居）委会等出具的家庭经济困难证明材料原件。
问
对票据有哪些要求？
答
1. 第一次补助时间：2015年1月1日（含）之后。
2. 第二次补助时间：获得第一次补助金（以基金会救助时间为准）之后。
3. 全国公立医院开具的正规医疗收费票据。
4. 收费明细单。
5. 可报销医疗费的种类：药费、床位费、诊查费、检查费、检验费、治疗费、手术费、输血费、护理费、输氧费等。
问
申请救助有哪些流程？
答
1.患儿法定监护人提出救助申请。
2.项目实施单位初审及信息录入。
3.项目管理单位定期组织专家省级复审。
4.基金会复核及公示。
5.发放受助对象回执单。
6.拨付救助款项。
7.回访。
出生缺陷（遗传代谢病）救助项目
救助病种名单
一、新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测出的病种
序号 |
疾病名称（别名、酶缺陷） |
1 |
异戊酸血症（异戊酸尿症，异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症） |
2 |
戊二酸血症I型（戊二酸尿症1型，戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症） |
3 |
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症（3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症） |
4 |
全羧化酶合成酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症） |
5 |
生物素酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症） |
6 |
甲基丙二酸血症MUT型（甲基丙二酸尿症MUT型，甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症） |
7 |
甲基丙二酸血症CblA型（甲基丙二酸尿症CblA型，钴胺素还原酶缺乏症） |
8 |
甲基丙二酸血症CblB型（甲基丙二酸尿症CblB型，钴胺素腺苷转移酶缺乏症） |
9 |
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症CblC型（甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸尿症CblC型） |
10 |
3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症） |
11 |
丙酸血症（丙酸尿症，丙酰辅酶A羧化酶缺乏症） |
12 |
β-酮硫解酶缺乏症（乙酰辅酶A硫解酶缺乏症） |
13 |
丙二酸尿症（丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症） |
14 |
异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症） |
15 |
2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症） |
16 |
3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症） |
17 |
乙基丙二酸尿症（乙基丙二酸脑病） |
18 |
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
19 |
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
20 |
长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
21 |
三官能团蛋白质缺乏症 |
22 |
原发性肉碱缺乏症（肉碱转运蛋白缺乏症） |
23 |
短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 |
24 |
戊二酸血症Ⅱ型（多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症) |
25 |
短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
26 |
中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症 |
27 |
肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症 |
28 |
肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症 |
29 |
肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症 |
30 |
高苯丙氨酸血症（苯丙酮尿症，苯丙氨酸羟化酶缺乏症） |
31 |
高苯丙氨酸血症（四氢生物蝶呤合成酶缺乏症） |
32 |
高苯丙氨酸血症（二氢蝶啶还原酶缺乏症） |
33 |
酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症） |
34 |
酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶缺乏症） |
35 |
酪氨酸病（4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏症） |
36 |
枫糖尿症（支链ɑ-酮酸脱氢酶缺乏症） |
37 |
同型半胱氨酸血症1型（胱硫醚β合成酶缺乏症） |
38 |
氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症 |
39 |
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 |
40 |
瓜氨酸血症Ⅰ型（精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症） |
41 |
瓜氨酸血症Ⅱ型（希特林蛋白缺乏症） |
42 |
精氨酸琥珀酸尿症（精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症） |
43 |
精氨酸血症（精氨酸酶缺乏症） |
44 |
鸟氨酸-d-转氨酶缺乏症 |
45 |
高鸟氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血症综合症 |
46 |
高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶缺乏症） |
47 |
高脯氨酸血症 |
48 |
非酮性高甘氨酸血症（甘氨酸脱羧酶缺乏症） |
二、其他遗传代谢病病种（30种）
序号 |
疾病名称（酶或缺陷） |
1 |
先天性甲状腺疾病，如：先天性甲状腺功能减低症 |
2 |
先天性肾上腺疾病，如：先天性肾上腺皮质增生症 |
3 |
先天性胰岛功能障碍，如：新生儿糖尿病，1型糖尿病 |
4 |
先天性肾小管功能不全，如：肾小管酸中毒，肾性尿崩症 |
5 |
先天性垂体功能不全，如：尿崩症 |
6 |
乳糖及半乳糖代谢障碍，如：半乳糖血症 |
7 |
果糖代谢异常，如：果糖1,6二磷酸酶缺乏症，果糖不耐受 |
8 |
糖原累积病 |
9 |
先天性维生素代谢异常，如：亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症 |
10 |
先天性水电解质代谢异常，如：低镁血症 |
11 |
氨基酸代谢病，如：同型半胱氨酸血症2型，胱氨酸尿症 |
12 |
有机酸代谢病，如：4-羟丁酸尿症，氧合脯氨酸血症 |
13 |
先天性脂代谢异常，如：家族性高甘油三酯血症，家族性高胆固醇血症 |
14 |
先天性骨病，如：软骨发育不全，低磷性佝偻病 |
15 |
先天性金属代谢异常，如：肝豆状核变性，Menkes病 |
16 |
先天性肌肉病，如：进行性肌营养不良 |
17 |
代谢性心肌病 |
18 |
代谢性肝病 |
19 |
代谢性脑病 |
20 |
溶酶体病，如：粘多糖病，尼曼匹克病，戈谢病，法布里病，粘脂病，多种硫酸酯酶缺乏症 |
21 |
遗传性脑白质病，如：异染性脑白质营养不良，球形脑白质营养不良 |
22 |
神经节苷脂贮积病 |
23 |
线粒体病 |
24 |
神经递质代谢病，如：多巴反应性肌张力不全，肌酸缺乏综合征 |
25 |
神经皮肤综合征，如：结节性硬化，早老症 |
26 |
色素代谢异常，如：白化病 |
27 |
先天性性激素代谢异常，如：卵巢发育不全 |
28 |
蛋白糖基化异常 |
29 |
酮体生成障碍 |
30 |
过氧化物酶体病，如：脑肝肾综合征（Zellweger病），肾上腺脑白质营养不良 |
三、以上救助病种名单仅供参考，如有不在名单中，但实为遗传代谢病的，交由专家评审委员会决定是否纳入救助范围。
来源：健康四川官微
责编：黄呈韵
审稿：王松、谢春燕
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