我国是全球神经管畸形高发国家，每年有8万至10万患儿出生，最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体叶酸缺乏。中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍，每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。减少出生缺陷，关键在于预防。根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：
一级预防——孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。我院咨询门诊为大家服务，为每个人制定个性化的孕前体检方案。
二级预防——产前检查。整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。有孕产妇检查手册的孕妇，在我院是免费的。
三级预防——新生儿疾病筛查。出生72小时—7天，我院为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、及氨基酸代谢串联质谱及听力筛查等。
一级预防——孕前咨询和检查:打算怀孕前，孕妈最好和爱人一起到医院仔细评估一下夫妻双方的健康状况。孕前检查的项目很多，包括询问病史、妇科检查、常规全身检查，优生四项化验等等。做这么多检查，到底有什么用呢？对于一些有遗传病家族史的孕妈来说，好好做个孕前评估，医生才能弄清楚疾病的发病原因和遗传方式，进而给出合理的建议。此外，如果孕妈有一些慢性全身疾病，如心脏病、高血压病等，孕前检查可以帮助仔细评估身体状况，为备孕做好最佳准备。孕前检查中，补充叶酸是很重要的一项。补充叶酸需要从孕前3个月开始，持续到怀孕后3个月。叶酸的补充可以明显降低宝宝出现神经管畸形的风险，也可以减少脐膨出、先天性心脏病等病的发病风险。可以说，小小的叶酸对于预防出生缺陷的功劳却是大大的，所以孕妈一定要按照医生的指导好好服用叶酸哦。
二级预防——产前检查过了备孕期，终于顺利怀上宝宝后，也不能掉以轻心，孕期的产检虽然繁琐，却是预防出生缺陷第二道防线。
产检中，孕早期(孕13周)的NT检查和孕中期的唐筛主要是为了检出染色体异常的宝宝，初筛结果为高风险的孕妈需要接受进一步的检查。
孕早期的甲功检查可避免甲状腺疾病对宝宝发育造成影响。
孕中期22--24周和孕晚期28--32周，分别有一次B超筛畸，俗称大排畸和小排畸，一前一后，确保宝宝的各器官系统的发育都是正常的。
此外，孕期至少要做4次超声检查，临产前还要做超声了解胎位、胎儿大小，有的医院还会筛查先天性耳聋基因，这些也都是有助于预防出生缺陷的产检项目，孕妈们一定要认真对待。产检的作用怎么强调都不为过。我国是出生缺陷高发的国家，孕期各阶段定期产检是防止缺陷儿出生的关键。孕期的唐筛查和产前检查在我院都是免费的。
所以，孕妈切不可抱着侥幸心理，一定要重视产检这道保护关卡，一旦通过以上筛查或检查发现异常，也能及时、积极地采取应对措施。
三级预防——新生儿疾病筛查预防出生缺陷的第三道防线，就是新生儿筛查。
宝宝出生后及时进行检查，宝宝出生后及时进行检查，可以查出来某些遗传性疾病、先天性疾病等等，例如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症，对于这些缺陷宝宝，尽早诊断和治疗，才能尽可能减少疾病的影响，降低家庭负担。
除此之外，预防出生缺陷还需要各位孕妈的身体力行，做好孕期保健，比如改变不良的生活方式，戒烟限酒，孕期避免接触有害有毒物质、谨慎用药等等。
认真守护好预防出生缺陷的多道防线，才能迎来健康宝宝的降生。
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