“9.12”中国预防出生缺陷日│@扬城准爸妈们，预防出生缺陷这些知识要知道……内有福利，请帮忙 _ 药最网

每年的9月12日是中国预防出生缺陷日今年的主题是"防治出生缺陷，助力健康扶贫"

2005年，中国政府决定将9月12日定为"中国预防出生缺陷日"。作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，目前，我国每年大约有20到30万肉眼可见的先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达80到120万，大约占每年出生人口总数的4~6%。那么，什么是出生缺陷？有哪些预防措施？今天小编就为准爸妈们答疑解惑。

什么是出生缺陷

出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。

哪些因素会导致出生缺陷

--近亲结婚所致的遗传病发病率明显增加

--高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高

--孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等可造成神经管畸形（如脊柱裂等）

--孕妇发生病毒（如风疹病毒）感染会导致出生缺陷

--孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率

--孕妇使用某些药物可能致畸

--孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡）可增加胎儿畸形的发生率

--孕妇接触有毒有害物质（如汞、铅、苯、农药、X射线）

如何预防出生缺陷

当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿应该进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。

出生缺陷“三级预防”了解一下

目前，我们扬州地区采取的“三级预防”措施包括：

一级预防开展预防性咨询指导、孕前的保健和遗传风险评估。比如进行婚前检查、指导优生优育、孕前孕期保健等，预防因父母疾病造成的先天残疾和围产期的失误造成的病残。

二级预防在孕期采取的产前筛查和产前诊断，以避免严重出生缺陷儿的出生。如利用影像学技术开展的胎儿早中孕初筛、胎儿系统性超声、胎儿超声心动图等；利用母血清学筛查技术做孕早、中期血生化指标的检测；利用遗传学产前诊断技术进行胎儿细胞染色体核型分析等；这些检查可以及早发现宝宝在宫内的发育情况，减少缺陷儿的出生。

三级预防在胎儿娩出后，采取措施预防缺陷儿发病。开展新生儿早期筛查，可以查出多种先天性致残性疾病。比如新生儿足跟血检，可以筛查出苯丙酮尿症和甲状腺功能低下等29种代谢遗传性疾病；新生儿听力筛查，可以较早筛查出听力疾患的患儿等；耳聋基因检测，发现迟发性或药物性耳聋，提高新生儿听力筛查的检出率。对新生儿早期进行筛查、诊断、及干预治疗，避免或减轻致残，将残疾消灭于未发阶段。

下面，重点来啦！！！

为进一步做好出生缺陷救助工作，减轻患儿家庭负担，国家卫生健康委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会在全国29个省份开展出生缺陷（遗传代谢病）救助项目。扬州市医学遗传中心2017年被确定为中国出生缺陷干预救助基地，也是项目实施单位。

小编为你解读一下项目内容——