重庆市计生医院特邀遗传咨询专家祁鸣教授来院义诊

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重庆市计生医院特邀遗传咨询专家祁鸣教授来院义诊

前言：

     生育健康聪明的宝宝，是每位父母的心愿。然而，我国是世界上出生缺陷高发国家，出生缺陷发生率在 5.6% 左右，每年新增出生缺陷患儿约90万例。出生缺陷不但严重影响儿童健康，也给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。当前我国的出生缺陷防控形势依旧严峻，通过遗传咨询，加强孕前健康检查，科学备孕是降低出生缺陷发生的关键环节。 

1.什么是“遗传咨询”？

      遗传咨询是咨询医师和咨询对象之间就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。

      遗传咨询可以贯穿于婚前、孕前、产前以及产后各阶段，为临床上有效预防和治疗出生缺陷提供不可或缺的智力支持。

2.哪些人需要“遗传咨询”？

　   对于出现下述情况之一的，应在优生遗传咨询门诊进行咨询：

（1）夫妇双方或家系成员中患有某些遗传病或先天畸形者；

（2）曾生育过遗传病患儿的夫妇；

（3）不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；

（4）不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；

（5）婚后多年不育的夫妇；

（6）35岁以上的高龄孕妇；

（7）长期接触不良环境因素的育龄青年男女；

（8）孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇；

（9）常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；

（10）其他需要咨询的情况。

3.遗传咨询的服务内容　　

      主要包括：判断疾病是否属于遗传病，评估疾病的遗传模式和再发风险，提供产前筛查、产前诊断的方法，提供疾病的相关遗传学知识和生育选择咨询，提供个性化治疗或预防再发的措施以及提供心理和社会支持。

4.遗传咨询时机

    （1）婚前咨询，对即将结婚的男女进行全身健康检查和生殖器检查，了解双方情况是否适合婚、育，并进行生殖器卫生指导、性知识指导和避孕知识的指导。

    （2）孕前咨询，指导选择最佳的生育年龄，安排理想的受孕时刻。

     （3）孕期咨询，唐氏筛查结果为临界风险或高风险，B超结果提示异常，孕期服用制畸药物或有病毒感染的孕妇。

     我院将于11月6日开设遗传咨询门诊，特邀全国知名专家，浙江大学第一附属医院遗传与基因组医学中心主任祁鸣教授来院义诊。

      本次专家义诊仅限预约12组家庭，提供免费咨询及部分免费项目检查，欢迎拨打电话67727777、67750000、86715087预约。

专家介绍：

祁鸣

主任医师、博士生导师

美国医学遗传科学院资深委员

美国人类遗传学学会会员

国际人类基因组织会员

哈佛医学院遗传与基因组学中心顾问

      浙江大学医学院特聘教授、浙江大学医学院第一附属医院遗传与基因组医学中心（“基因门诊”）主任，美国临床分子遗传学执业主任医师，美国医学遗传科学院资深委员、国际基因组组织（HUGO）特聘讲师团成员、美国病理科学院临床诊断室资格鉴定师、国际经济合作与发展组织（OECD）基因诊断国际标准制订专家委员会中国代表，中国卫生部遗传咨询和基因诊断行医执照。2006年被哈佛医学院遗传与基因组学中心聘为顾问并曾兼任分子医学实验室代理主任。

     从事基因诊断多年，主要研究基因突变导致各种疾病的机制以及相对应的个性化治疗，以及基因与运动能力的关系。临床签发来自世界各地多种遗传病和癌症诊断报告数千病例，筹建了并主管基地设于美国罗彻斯特大学的Long QT综合症国际登记处基因诊断部以及神经肌肉离子通道疾病临床分子遗传学国际中心，开发和主持各类不同的遗传病和癌症的基因诊断，曾发现并报道了首例由于mRNA剪切突变可改变铜离子转运蛋白的亚细胞分布状况，从而可由同一基因导致不同疾病的分子机理。曾成功建立多个环腺苷酸依赖性激酶同功酶（PKA）基因剔除（GENE KNOCK-OUT）小鼠品系，在《细胞》和《美国科学院院报》等国际顶尖级专业期刊发表多篇论文。

    除了特邀专家，我院还有院内专家团队，定期在“遗传咨询门诊”坐诊，为育龄群众提供专业的指导。