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检
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健
康
为降低我县新生儿出生缺陷风险,推进健康峡江建设，进一步加强免费无创产前基因检测、新生儿遗传性耳聋基因检测和地中海贫血基因检测项目工作，提高目标人群免费检测覆盖率，11月12日在我县妇保院召开免费基因检测健康筛查工作推进会。
会议由我院院长谢志明主持。首先由我院黄小桃主任对与会人员做了一个简短业务培训，然后袁娟股长通报了我县该民生项目开展以来实施情况及存在问题和建议。会议中还安排了小型座谈会，听取与会人员对项目开展实施意见和建议。最后卫计委邓副主任向大家传达了全市此次免费基因检测健康筛查项目会议精神，并对如何落实和推动该项目开展作了重点强调和部署。
我院黄小桃副主任医师为大家讲解基因检测项目内容和费用标准及基因结果阳性处理措施。
市政府免费基因检测健康筛查民生工程主要有三项免费检测服务项目：
一是无创产前基因检测：对孕妇外周血进行检测，如果检测结果阳性，进一步进行产前诊断，确定是否终止妊娠，减少唐氏综合征患儿即先天愚型患儿出生。
二是地贫基因检测：通过检测父母地贫基因携带情况，评估生育地贫患儿的风险，再进行进一步的产前诊断，监测胎儿是否有重型地中海贫血发生，最后采取终止妊娠避免重症地中海贫血患儿出生。
三是新生儿遗传性耳聋基因检测服务项目：在新生儿听力筛查基础上，进行耳聋易感基因筛查，为迟发型耳聋提供高危预警，为药物高敏人群提供用药指导，实现早诊断与早干预，大大降低减少耳聋残疾和语言残疾的发生。
无创产前基因检测和地贫基因检测可在全市各妇幼保健机构进行标本采集；新生儿遗传性耳聋基因检测可在出生医院进行标本采集。
另外，吉安市政府对于无创产前基因检测、地中海贫血基因检测结果阳性对象，免费提供医学咨询和产前诊断服务，需要终止妊娠的对象，每例给予3000元补助。
目标人群
夫妻或父母凭其中一方的吉安籍有效身份证件，包括身份证、户口本等在办理相关登记审核手续后可享受免费检测服务。如果夫妻只有男方为吉安户籍的，还需提供结婚证。(其中做无创孕妇要求妊娠时间14-22+6周)
时间期限
根据吉安市卫计委与华大基因签署的合同确定：无创产前基因检测免费开展5年，即从2018年6月到2023年5月。新生儿遗传性耳聋基因检测和地中海贫血基因检测暂定免费开展2年，即2018年6月到2020年5月。
非吉安户籍的目标人群
非吉安户籍的目标人群需要自费接受检测，也可以在吉安市妇幼保健院享受优惠价格，具体收费标准为：无创产前基因检测项目550元/例，新生儿遗传性耳聋基因检测项目：130元/例，地中海贫血基因检测 150元/例。
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