组织科室：检验科、科教科
讲者：山西医科大学范国权博士后
内容：摘自讲者课件
病例：患者赵XX，男，48岁，发作性胸憋痛12年，加重19小时，于2016年9月3号入院。
急诊心电图示：V1-3导联ST段抬高，V1-6导联可见异常Q波，T波倒置，化验肌钙蛋白I0.56ng/ml，考虑急性冠脉综合征、陈旧性前壁心肌梗死、心脏扩大等。
患者病情较重，随时可能出现急性心肌梗死、恶性心律失常、急性脑卒中等，入院后给予抗凝、抗血小板、调脂、稳斑等治疗，并行主动脉CTA检查。
心脏CTA示：腹主动脉粥样硬化改变，左锁骨下动脉近段重度狭窄。
冠脉造影示：LAD近段完全闭塞，LCX近段50%狭窄，OM1开口50%狭窄，RCA不规则。
患者于2016年9月14日行冠状动脉造影术+支架植入术，术后患者无胸憋不适继续强化抗血小板、抗凝、调脂稳斑等治疗。
2016年9月18日，患者无明显诱因突发胸憋大汗，持续不能缓解。
立即进行抢救，考虑为支架内血栓形成，于LAD植入支架一枚，患者胸憋症状缓解，当日行药物基因检测CYP2C19。
2016年9月19日基因检测回报，患者为*2/*2慢代谢型，医师根据基因型结果将氯吡格雷更换为替格瑞洛。
2016年9月22日患者病情稳定，未述不适，一般情况可，查体未见异常，办理出院。
此病例引出：临床用药失当现状（中国每年，因药物毒副作用，250万人住院，20万人死亡）→药物反应个体差异的重要影响因素：遗传差异（基因多态性）。
进一步引出：个体化、精准化医学→个体化治疗的第一步就是个体化用药。在2012年3月结束的两会上，上海科学院院士贺林委员等提出建议推进个体化用药解除药物不良反应，“由于个体间基因型的差异，使得个体间的药物反应存在不同程度的差异。” →精准医学的意义
经济学意义：控制不合理医疗和药费支出，控制医疗费用（如果全面开展精准用药，有可能基本避免别嘌醇、卡马西平、氯吡格雷等药物所致的死亡等严重不良事件，减少药品的无效使用，将医保的无效支付减少50%以上，从而每年为国家节约至少500亿元的支出）。
社会学意义：提高医疗的均等性、可及性、先进性，降低重大疾病的发病率、病死率，促进医疗事业的发展。
◆FDA在200多种药物说明书中给予基因信息提示
◆国家卫生计生委印发《医疗机构临床检验项目目录（2013年版）》
◆山西省物价局 山西省卫生和计划生育委员会 关于密闭式氧气吸入等医疗服务项目价格的通知（晋价费字〔2014〕71号）
临床实例
此处只摘述“氯吡格雷用药基因检测”部分。
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