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垫江县人民医院产科——垫江县危重孕产妇转诊救治中心、产科急救中心、全国巾帼文明示范岗、国家危重症孕产妇监测单位、重庆市重点专科、重庆市优质护理服务先进病房、重庆市住院医师规范化培训基地。
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3月21日，是“世界唐氏综合征日”。对于平常人来说，这一天可能只是个普通的日子，然而对于唐氏综合征患者及其家庭来说，却是个永远铭记的数字。2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。
什么是唐氏综合征
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。发病率大概为1/600～1/800，据以往统计，我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，每年约80~120万“唐宝宝”降生。
医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生染色体不分离，是导致唐氏综合征患儿出生的重要原因。随着“二孩政策”的实施，唐氏综合征的风险也大大提高。为了提高健康宝宝的出生率，避免“唐宝宝”降生，产前检查变得至关重要。
患有该类疾病的胎儿在子宫内即表现出比正常胎儿发育更为缓慢，出生后表现出严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形等症状。大多数唐氏综合征患者都有轻度至中度的认知障碍或智力障碍，因其无法治愈，所以需要家庭付出更多的爱来陪伴。与其他同龄人一样，他们有着类似的需求和感受，他们也会经历各种感情，对友善的行为积极应答，对伤害和不体贴行为也能明显感知。
如何避免唐氏综合征
唐氏综合征目前并没有特别行之有效的治疗方法，所以还是以预防为主。在以往的医学观点中，通常认为高龄孕妇怀上唐氏患儿的风险较大，但从目前的统计结果来看，唐氏患儿的母亲出现了低龄化的趋势。任何孕妇都有可能怀上患唐氏综合征的胎儿，因此唐氏筛查是必不可少的产检项目。它既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇。因此孕期女性进行产前筛查对预防唐氏综合征具有极其重要的意义。通过规范产检，能够有效避免“唐宝宝”降生。
唐筛检查，是唐氏综合征产前筛查的简称，目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患唐氏综合征的风险，如果唐筛检查结果显示胎儿患唐氏综合征的风险比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜腔穿刺检查或绒毛检查。唐氏综合征筛查按照检查手段可分为3类：血清学检查、超声检测和无创产前DNA检测 。
相比而言，超声检查+血清学检查是成本最低的，但是相对来讲，检出率会因检测内容的差异而出现较大浮动，在60~90%之间，且假阳性率非常高。羊膜腔穿刺虽然全面、准确，但是因为有一定的流产风险，更适合作为最后的备用选项，在其他方法都提示高风险的前提下作为确诊的手段使用。无创产前DNA检测是利用孕妇外周血中胎儿游离DNA来检查胎儿有无染色体异常，准确率高、无创伤性、胎儿不受影响，目前这种方法越来越受孕妇欢迎。
家有唐氏儿，应该怎么办？
(1)首先，社区卫生服务中心、乡镇卫生院通过儿童发育问题预警征象进行智力残疾初筛，疑似残疾者转介至区（县）级妇幼保健机构。
(2)然后，区（县）级妇幼保健机构对辖区内转介儿童采用标准化发育筛查量表进行复筛。复筛阳性者转介至智力残疾评估机构进行评估。
(3)最后，对于智力残疾筛查阳性的儿童及家庭，针对筛查中发现的养育及发育问题进行残疾预防咨询指导。确诊为智力残疾的儿童及家庭，指导家庭进行病因学检查与诊断，选择适宜的医疗、康复服务，并根据残疾程度不同，指导家庭采用家庭康复与机构康复结合的形式，以改善儿童的认知水平。
垫江县人民医院根据市残联《国家残疾人事业专项彩票公益金智力残疾儿童康复救助项目康复训练定点机构准入标准》，于2015年5月21日通过验收成为残疾儿童康复救助项目康复训练定点。该项目由国家资助，由医院配备专业医生、县特殊学校配备专业老师，主要开展0—7岁（含7岁）有康复训练要求、身体状况稳定、家庭成员配合的智力、听力残疾儿童康复训练。
受助儿童通过康复评估，将在康复中心接受为期十个月的集体训练、个别化训练，运动、感知、认知、言语训练，以及生活自理、社会适应能力训练等。同时，康复中心还将为受助儿童提供心理辅导，指导家长进行家庭培训等。
康复机构地址：重庆市垫江县人民医院东门分院（桂溪政府对面）二楼智力残疾儿童康复中心
联系电话：15213726010 王老师
