关于唐氏综合征
唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾（主要临床特征为智能障碍）等高度畸形，是最常见的严重出生缺陷病之一。并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
唐氏儿高发人群
据悉，我国唐氏综合征的发病率为1/800-1/600，神经管畸形的发病率为1/700。据专家介绍，现代人因为环境影响及不正常的生活习惯，容易产生自身的基因突变，任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：
2、受孕时，夫妻一方染色体异常。
3、夫妻一方年龄较大。
4、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等。
5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作。
7、夫妻一方长期饲养宠物者。
减少唐氏儿的发生
1、要在适当的年龄生育
2、避免接触有毒有害物质尤其是有放射性的
3、健康的生活方式
4、良好的心态
5、和谐的家庭环境
6、戒除不良嗜好
7、孕前检查必不可少。
唐氏筛查的认知
唐氏综合征，目前既无有效预防方法，也无有效治疗方法，只有通过产前筛查及早发现，及时采取措施。目前可通过唐氏筛查发现唐氏综合征。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
孕妇在14周到20周之间通过抽血化验，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查-——羊膜穿刺检查或无创产前DNA检测。
产前筛查很重要
染色体数目异常是一种偶发性疾病，只有大约1%的唐氏患者与遗传有关。所以每一位孕妇都有可能怀上患有染色体非整倍体的胎儿，因此每一位孕妇都应该进行产前筛查，做到优生优育。再次提醒广大孕妇，唐氏综合征不是遗传病而是先天性疾病，人群中的发病率1/800，任何孕妇都有可能，高龄更是重灾区，且目前没有治疗措施。
关于唐氏筛查的准确率
唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或无创DNA检测结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100;低风险也并不说明宝宝就一定没问题，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能呢。因此，高危孕妇的胎儿未必是愚型;非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。
唐氏筛查的意义
尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。
唐氏综合征患儿，目前的治疗只限于治标，尚无有效的治本方法。中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。所以去医院做个唐氏筛查很必要。
峡江县妇保院为广大孕产妇提供产前筛查
孕妇抽血时早上空腹、不要喝水吃饭。
孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月（阳历），末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
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