在今年2月的世界罕见病日，新任美国总统特朗普邀请一位20岁的女孩参加了其上任后首次国会两院联席会议。特朗普在演讲中描述她为“创造奇迹的年轻女性，激励着每一个人”。
这位女孩名叫梅根·克劳利，是一名庞贝病患者。在15个月大时，她被确诊患上庞贝病，医生断言她不可能活过5岁。但是，由于坚持不懈地治疗，她最终成为了美国圣母大学一名在读的二年级学生。
庞贝病，也被称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积病，是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病。根据其症状和体征发生的时间，被分为早发型（婴儿型）和晚发型（儿童及成人型）两种。
作为一种罕见病，庞贝病的新生儿发病率约为1/40000，而目前我国已确诊庞贝病患者仅百余人。酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏可导致糖原在溶酶体内积累，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重、且不可逆转的受损。随着时间的推移，会导致患者心肺衰竭和运动障碍，进而全身功能衰竭而过早死亡。因此，对于庞贝病患者来说，疾病治疗就是一场与时间的赛跑。
患者在出生后不久即发病，表现为严重肌张力低下、无力、肝脏肿大、心脏扩大。发育在生后几周或几个月内正常，但随疾病进展发育减慢。患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大，多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。
晚发型庞贝病在儿童、少年或成年起病，表现为进行性肌无力，运动不耐受，逐渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。
作为全球首个也是目前唯一针对庞贝病根本病因的酶替代治疗药物——美而赞® （注射用阿糖苷酶α）近日已正式在中国上市了。
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