《健康零距离》
第十三期
我国是婴儿出生缺陷高发国家，目前，我国出生缺陷每年新增约90万例，这严重危害我国出生人口健康和人口素质，给社会和家庭带来巨大负担。尤其是在全面二孩生育政策实施后，出生缺陷的预防和治疗将会面临新的挑战。那么究竟什么是出生缺陷?为何发生率攀升如此迅速?该如何预防出生缺陷?这一期我们请来潮安区妇幼保健院副院长蔡茅姗，一起来聊聊这些问题。
蔡茅姗，副主任医师，潮安区妇幼保健院副院长，广东省妇幼保健协会第一届理事会理事，广东省医院协会妇儿医院分会委员会委员；从事妇产科临床、妇幼保健工作20余年。
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什么是出生缺陷
“出生缺陷”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。
出生缺陷三级防控
进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。而且这里必须强调一点，禁止近亲婚育。而在孕前保健方面，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。
具体措施
1、孕前4至6个月进行孕前检查；
2、避免近亲结婚生育和大龄生育；
3、孕前3个月至孕后头3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生，降低50%-70%胎儿神经管缺陷发生概率。国家和省政府为全省所有农村怀孕妇女免费提供6个月用量的叶酸。
指孕期保健，包括合理营养、谨慎用药，孕期定时产前检查。规范的体格检查、临床实验室检查、影像学检查，自愿、主动参加优生健康教育。降低孕产期并发症、合并症及难产的发病率，降低围产儿的死亡率和病残率，为提高人口素质做好基础工作。必要时进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等。
具体措施
1、孕12周前，首次孕前检查并建立孕产期保健健康档案。首次产前检查，必须检测血常规做地中海贫血初筛、尿常规、免费检测乙肝两对半、艾滋病、梅毒等。
2、孕20周前，空腹检测血糖、糖化血红蛋白、肝肾功能、血型、凝血功能，心电图及了解孕妇身体状况等等。
3、唐氏综合征筛查：孕11-13周孕早期唐筛（NT+血清学），检出率88%；孕15-20周孕中期唐筛（血清学），检出率70%。
4、超声检查排除胎儿畸形（Ⅱ-Ⅲ级产前超声检查）：孕11-13周，孕22-26周。
专家提醒
预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。等到胎儿生下来再来开展的防控就到了第三级防控了。这一级的防控是指对新生儿筛查。主要是开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。
具体措施
1、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，采血最佳时间为出生3天后至7天内，一般不超过出生后20天。如有异常，进行早期干预。
2、对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程度；正常出生新生儿实行两阶段筛查：出生后48小时至出院前完成初筛，未通过者及漏筛者于42天（6-7周）内均应当进行双耳复筛。
3、开展儿童系统保健，建立儿童保健健康档案，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，争取适时进行手术治疗。
出生缺陷防控项目由政府免费提供
出生缺陷防控项目是广东省政府十大民生实事之一，目前各县区开展的筛查项目包括：唐氏综合征与明显形态结构畸形产前筛查、新生儿遗产代谢性疾病筛查（甲低、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症等）与新生儿听力障碍筛查。这四大项目筛查费用是717元，但是为了更好地推进项目开展，目前我们在全区免费开展各项目。另外，区妇幼保健院还设立干预中心，解决了以往本辖区孕妇做唐氏筛查要到市级医院或者省级医院的地域问题，现在可以就近到各乡镇进行血清收集，享受便利、优质的产前筛查。
潮·安·卫·计
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潮安卫生计生
