今天是个特殊的日子！2005年，中国政府决定将9月12日定为 “中国预防出生缺陷日”。
有关专家指出，我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80～120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%～30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%～40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。
每对准父母都希望能生一个健康聪颖的孩子，但由于各种因素的影响，部分新生儿带有先天缺陷。每一个缺陷患儿的背后都是一个不幸的家庭，同时还为社会和家庭带来沉重的负担。因此，专家表示——认识出生缺陷的现状和了解预防出生缺陷的必要措施，理应成为准父母在决定生育之后必修的第一课。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能、代谢、行为等方面的异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等，
容易产生出生缺陷儿的高发人群
准妈妈年龄在35岁以上者；
孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；
孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；
孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；
孕早期用药未经医生指导者。
三级预防可大大降低出生缺陷率
一级预防
是指进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施等。
女性怀孕前要做好充分准备，如选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。
— 具体措施—
1. 禁止近亲婚育；
2. 避免大龄生育；
3.孕前4～6个月进行孕前检查；
4.孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生；
5.食盐加碘可预防地方性克汀病；
6.孕前3个月接种风疹疫苗；
7.在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；
8.远离毒品，戒烟戒酒，严格控制孕期用药安全；
9.避免接触有害物质。
二级预防
是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药、产前筛查等。产前筛查可在早孕期（8～14周）、中早孕期（15～20周）进行。此外，孕妇可在孕12～14周、孕20～22周及32周左右各进行一次B超检查，可检测出70%～80%的出生缺陷；母血生化指标产前筛查可检测出60%～70%的高危缺陷。在孕16～20周进行产前诊断，如染色体、基因诊断、临床医学诊断等，从而早发现，及早采取措施，预防缺陷儿。
— 具体措施—
1.进行孕前遗传咨询和遗传学检查；
2.进行产前筛查和异常染色体筛查；
3.怀孕16～24周进行超声检查。
三级预防
是指对新生儿进行筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。
— 具体措施—
1.进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预；
2.对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程度；
3.开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，争取适时进行手术治疗。
产检发现缺陷儿怎么办
若在产检中发现缺陷儿，多数是可以出生后由手术介入。但如果是严重畸形，比如肢体、内脏等发育明显畸形的，一般会建议引产。医生会根据胎儿的具体畸形情况，给予产妇不同建议，最终决定权还是在产妇及其家人受众。
专家强调，一定要重视婚前检查以及孕期定期检查，这能在很大程度上降低缺陷儿的发生风险。
来源：浙江省卫生计生宣教中心
