罕见病，又称“孤儿病”，泛指一类发病率极低的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065-0.1%的疾病或病变”。
中国罕见病发展中心（CORD）创始人和主任黄如方先生曾在报告中这样描述罕见病：
这是最坏的时代：
国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾病的10%，其中80%以上属于遗传疾病；全球有效治疗药物不到5％；全球对罕见病立法的国家不到20％；中国还没有明确统一的罕见病定义，已上市的孤儿药不到100种（有罕见病适应症的是92种），这意味着绝大多数患者都无药可医。我们对罕见病知之甚少，甚至于还在用经济效益衡量生命的价值。
这是最好的时代：
病友会的成立、罕见病的宣传、医疗技术的进步让罕见病越来越广为人知，越来越受到重视。同时，得益于精准医疗的浪潮和推广、基因检测技术的发展和应用，罕见病的诊断和治疗打开了新的篇章。
孤儿药或成“明星药”
过去，“地发病率”“投资回报率”限制大家对孤儿药的热情，同时研发难度大、适用患者少等因素让不少医药企业不愿涉足该领域。为了打破僵局，1983年美国正式颁布《孤儿药法案》，1999年，欧洲出台《孤儿药欧盟条例》，随后FDA针对孤儿药特许“加快审批、免临床”等政策。
反观我国，从“十二五”规划开始，孤儿药研发开始受政策推动，对罕见病等特殊人群用药实行优先审评。去年，罕见病药物首次录入CFDA加快临床审批名单……这些法规政策大大带动了该领域的兴起和发展，让更多医药企业进军孤儿药市场。
随着社会认知度提高、支持政策出台、诊断及治疗手段增多，罕见病领域风向正在转暖。不少医药企业愿意为之冒险，他们将罕见病视为潜力股。
上世纪80年代，每年上市的孤儿药只有3或4种。1983年至2010年间，每年收到的孤儿药审批申请不超过10种。然而，2011年至2014年，每年审批的孤儿药平均增长至12.5种，2014年达到17种。
2015年年初，路透社相关数据显示，过去10年间孤儿药销售的年均增长率优于非孤儿药。EvaluatePharma发布的2015年孤儿药市场报告预估，2020年全球孤儿药销量将达到1780亿美元，法国咨询公司Alcimed认为治疗罕见病的药物已成为医药行业最盈利的板块之一，几乎所有国际大型制药公司都加大了罕见病药物的研发投入。
罕见病不再“罕见”
很多人认为，基因测序、质谱分析、信息分析等技术为基础的精准医疗是未来“罕见病”的主要治疗模式。也正得益于这些技术的发展，我们对于罕见病的认知越来越深入。
根据《在研罕见病药物（Medicinesin Development for Rare Diseases）》报告显示，目前正在开发的孤儿药主要针对罕见癌症、遗传性疾病、神经类疾病、传染性疾病和自身免疫性疾病5大类。其中，抗癌药物是孤儿药市场增殖最快的分支。
小结
孤儿药市场的发展对于罕见病患者乃至整个社会而言都是好事。但是，这种进步需要付出代价。大多数孤儿药都较昂贵，例如Soliris，一种治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）的药物，它是吉尼斯世界纪录史上最昂贵的药，平均每年每人约需要409,000美元。2010年它的销售额达到5.41亿美元。
而且，因为中国尚未对罕见病进行明确定义，多数孤儿药价格偏高，并未纳入医保范围，所以很多罕见病患者面临着“无药医”和“医不起”的无奈。解决这种困局，需要政府机构、非政府组织（NGO）、患者组织、医药企业等多方面共同努力。
来源：生物探索
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