你也许曾在智能手机上看过那种在摄像机镜头摇摇晃晃下所拍摄的视频？有些眼疾患者看到的世界便是那样，永远都在不停地晃动。这种疾病被称为先天性眼球震颤，患者由于眼球的不自主移动，导致其眼睛无法捕获一个稳定的画面，多数患者会发展为失明，仅有一小部分人最终还能保持一点微弱的视力。不过令人兴奋的是，最近科学家发现了导致这种疾病的主要原因。
研究人员最初认为一个被称为FRMD7的基因和疾病的发生有关，毕竟，70%的眼球震颤患者都被发现他们的FRMD7基因存在突变，而且这种基因主要表达在视网膜细胞中，但并没有人清楚它在视觉系统中所扮演的准确角色。
Botond Roska，是一名神经生物学家，同时也是诺华公司下属的弗雷德里希·米歇尔生物医学研究所（Friedrich Miescher Institute）的一位资深研究员。他的研究团队发现，FRMD7突变会破坏视网膜的紧密结构从而导致患者视力受损，尤其是突变影响到了星型细胞的功能，使其难以阻止视线的晃动。这个研究成果已经在《神经》（Neuron）杂志上发表，为今后了解和治疗眼球震颤的提供了重要参考依据。“眼球震颤这种疾病并不罕见，发病率约为一千五百分之一，但是过去我们对它的了解很少”，Roska说：“我们的发现证明了FRMD7突变会影响星型细胞功能的发挥。”
不过除了弄明白FRMD7突变和眼球震颤之间有所关联以外，Roska团队还需要继续证明突变是眼球震颤患者相关症状产生的主要原因。为了完成这个工作，他们设计了FRMD7功能缺失的基因改造小鼠，出人意料的是，这些小鼠并没有表现出不由自主的眼球运动，但是，它们失去了眼球对水平运动的跟踪反射，这也是一部分眼球震颤患者的典型症状。
因此接下来，Roska的团队要明确具体是哪种细胞因为视网膜上的FRMD7基因表达异常而导致功能障碍。对各类型的细胞中FRMD7基因表达水平进行检测之后，他们发现只有一种细胞表达FRMD7基因，即星型细胞。
很容易理解星型细胞名字的由来，这种细胞的样子就像是从中心向外伸展出多条手臂，也正是这个结构使其发挥了重要的功能，稳稳地固定住了视神经回路上的其他细胞。星型细胞已知在神经系统信息的解码和传递中发挥重要作用，鉴于此，我们不难理解星型细胞和眼球震颤之间的关系，但是当我们对小鼠的基因进行修饰以后，它表现出的症状和预期还是存在一定的差异。
“FRMD7功能缺失小鼠的星型细胞看起来非常健康” Roska说：“我们并未直接观察到它存在明显的退行性变化或其未能与周围细胞正常接触，也没有发现还存在其他明显的异样。”
但研究人员随后检测了星型细胞和它周围的运动探测细胞之间的电信号传导后发现，患病小鼠的星型细胞无法向其周围的运动探测细胞传递信号，这也解释了为什么小鼠的眼球对运动的跟踪反射消失，使其无法判断物体是否是在左右运动。
“星型细胞是所有运动探测细胞的信号传导中心，在其形成的早期即既能够识别所有的运动探测细胞” Roska说：“这些功能受损的星型细胞无法辨别那些传递物体左右移动信息的运动探测细胞，从而导致视神经中枢对视觉成像的处理存在错误。”
该发现结果在人体中是如何呈现的还有待继续探索，但是研究人员确信在灵长类动物中，FRMD7基因和星型细胞的功能表达上也存在关系，他们认为人和小鼠的视觉系统应该是类似的。Roska接下来准备确定FRMD7基因的准确功能，这个研究结果连同之前关于大脑对信息的处理错误的发现，为未来眼球震颤的治疗提供了有价值的参考。
Reference
作者：K.E.D. Coan
来源：NERD Blog
