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新一代高通量测序手段可判断肺癌患者的耐药性突变

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2016年12月,在奥地利举办的第十七届国际肺癌研究协会年会上的一项研究表明,新一代高通量测序 (NGS)可以通过检测循环DNA(ctDNA)来判断出非小细胞肺癌耐药性的基因突变,并以此为基础,为患者进行后续的治疗和用药指导。


美国国立综合癌症网络明确指出,如果要有效地治疗非小细胞肺癌,医学工作者需要一种能准确探测出有关基因位点变异的检测技术。如果NGS通过ctDNA的检测是足够灵敏和准确的,那么它就可以在肿瘤组织样本不足和进行靶向治疗时,为临床诊断提供详尽全面的基因分型平台。


从2014年6月至2016年4月,学者们运用了一种深度覆盖的NGS血浆检测手段,为5206位晚期非小细胞肺癌患者检测了54-70个基因位点,并将这些患者体内基因突变的数据与癌症基因组图谱(TCGA)中的数据进行了对比。


同时,他们通过分析其中的362名非小细胞肺癌患者体内主要基因突变,评估了ctDNA检测技术在指导肿瘤靶向治疗的临床意义。


学者们最后发现,患者在产生耐药性时,有86%的样本带有ctDNA突变、25%带有表皮生长因子受体(EGFR)突变、4%带有MET重复、3%带有BRAF基因突变、9%带有其他无法明确的基因突变。这些检测出的肿瘤基因突变结果,与TCGA报告中的数据“高度吻合”。综上所述,运用检测ctDNA的高通量测序手段,EGFR与KRAS突变检测准确率达到100%,ALK, RET, ROS1等突变检测准确率达到了96%。


重药贝瑞的昂科益非小细胞肺癌基因突变检测,是基于新一代高通量测序(NGS)平台的超高灵敏度基因突变检测方法。运用了DNA富集检测技术——cSMART,检测灵敏度达3/10000,平均测序深度达40000x,可通过检测ctDNA,绝对定量检测患者携带的多个药物相关的基因突变。相比于普通ctDNA检测手段,昂科益非小细胞肺癌基因突变检测更简便、更全面,历经数万例临床样本的有效验证,流程更稳定,结果更可靠,可为患者筛选出最可能从中受益的靶向药物,动态检测T790M等突变状态,及时发现耐药突变,制定针对患者的精准化治疗方案。





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