恰逢第十个国际罕见病日来临之际，国内首本以临床实例为主的罕见病专著《可治性罕见病》于2月25日发布。该书收录117种可明确诊断、有治疗方案的罕见病，且病例为长期积累的临床诊疗经验，内容涵盖内分泌与代谢、血液、呼吸、免疫、肾脏及风湿、心血管等多个专业，无疑这为广大医务、科研工作者、罕见病患者和相关医疗人员提供了实践和临床参考价值。
鉴于我国的人口基数大、罕见病患病人数多、以及该类疾病的疾病特点，进一步提升儿科领域对罕见病诊治和临床研究的整体水平显得尤为迫切。
现状：罕见病初诊、确诊难，漏诊、误诊、错诊情况频发
罕见病是发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。出自国内外罕见病研究的一组统计数据极为残酷：被定义为“罕见”的疾病，大约已有7000～8000多种，已确认的罕见病约占人类疾病的12%，约有80%的罕见病是遗传性疾病多由基因缺陷、基因突变引起，约有50%的罕见病在出生时或儿童期即可发病，且仅有约1%的罕见病可以进行有效治疗。
目前，我国也有超过1600万的罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万。但由于医疗资源不平衡、罕见病在临床知晓度低，能够得到明确诊断的患者不到40%，超过60%的罕见病患者在误诊过程中蹉跎治疗时间。
“应该说，罕见病患者的首要需求是确诊疾病”。曾任职于上海市第一妇婴保健院院长的段涛介绍说，相比发达国家，中国罕见病患者的确诊很慢，很多疾病确诊最少需也要2-3年时间。
由于罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，不少医生对此类疾病的认知有限，初次诊断时常见误诊、错诊现象。很多基层医生反馈说，过去他们接收了很多病患，按照临床表现，被诊断为癫痫发作，但由于不能进一步明晰病理，所以只能给这些病患服用一些常规抗癫痫药物，疗效可想而知。
因此，70%的罕见病患者从基层医院开始初次问诊，一级一级转诊，平均确诊时间大概是5年，平均诊断成本大于5万，不少家庭还没开始治疗前，因为确诊疾病就花光了积蓄。
确诊难、治疗难、极低的发病率；缺乏经验丰富的医疗保健提供方，罕见病药品难买、治疗昂贵；加之罕见病存在发病率低、危害性强、可治性低、延续性长，且社会接受度低，慢性、进行性、退行性、致残，累及全身多个系统等共性问题，罕见病患者在诊治过程中身心备受煎熬。
再加上国内对罕见病的概念和标准未确定，治病机制的相关资料不完善，罕见病一度成为医疗盲区。
原因：医学信息源闭塞、医疗资源不均衡、基层医生技术限制等因素
缺乏可靠医学信息来源：很多患者从网上寻找疾病诊疗的线索，由于缺乏基本的医学知识，很容易被误导。
从诊疗体系角度看：大部分基层医院对疑难疾病缺乏有效的导诊和会诊方式，诊疗效率低，预约体系尚待完善。
从患者角度看：罕见病医疗资源集中在一线城市，大部分患者来自外省市，辗转就医，路途遥远，交通和异地住宿生活等花费较大。
从医生的角度看：由于患者既往病历资料质量参差不齐，首诊时间较长，医生需要梳理既往的病历资料、详细询问病史并进行细致检查，这与目前医疗现状存在矛盾。
做法：预防诊治、新生儿筛查进行分级诊疗、转诊要迅速
同一种罕见病，在不同病人身上的表现也各不相同。公开资料显示，目前只有约5%的罕见病可以得到有效治愈。基因测序技术的进步，为罕见病的治愈提供了更为精准的治疗技术。
基因测序技术，基于全外显子测序的基因数据分析与解读，能够提高医生临床确诊速度，辅助医生更加精准地制定治疗方案，为患者选择更合适的药物避免了盲诊问题的出现。“基因测序诊断只是精准治疗的一个组成部分”，因此，基因测序也未必尽善尽美，北京协和医学院医学遗传学教授黄尚志称。
虽然许多种类的罕见病面临缺医少药，技术落后，首次在基层医院进行问诊的绝大部分罕见病患者，根本没有机会接触基因检测技术，除了向上转诊，在基层医院能够做到的就是提前预防，主动治疗。
上海新华医院小儿遗传病诊治中心主任顾学范指出，现代治疗有了很大进步，如饮食治疗、酶的替代治疗、细胞移植等手段，能够在一定程度上让罕见病患者有病而不发病，或者减轻已发病病人的痛苦
因此，预防重于治疗。
另外，通过对有遗传性疾病的家族进行防护、胎儿发育过程中的围产期检测以及新生儿筛查这三级预防措施，最终达到降低出生缺陷危害的目的。
北京协和医学院特聘教授张宏冰说，“目前，没有任何罕见病能够自愈，最有效的方法就是预防，减少出生的发病率。”张宏冰提示，现在基因检测非常发达，可以花很少的钱进行产前咨询，发现有基因突变的胎儿可以考虑终止妊娠，这是最有效的办法。
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合格的临床遗传医生必备技能
临床遗传咨询不是简单的病史咨询，它需要结合临床技能进行诊断，并提出治疗方案、实现特殊病患的转诊。因此，临床遗传咨询医生经过系统培训后，需要具备以下能力：
1. 识别/诊断遗传综合症能力。
2. 了解各种基因检测的用途和局限性。
3. 考虑整个家族史（携带史）。
4. 遗传病的治疗方案。
5. 诊断标准等知识的更新。
6. 各种数据库的综合应用。
临床遗传医生的工作流程
为什么宝宝会生病？这种特殊的疾病怎么治疗、去哪里诊治？第二胎会不会生病？面对上述种种疑问，罕见病门诊的临床遗传医生们需要做好知识储备、技能培训，从而解答这些困惑。
患者来源：
门诊患者来源首要来自于院内儿科的转诊，其次是产前诊断病例的转诊。罕见病多数属于遗传病，很多时候多发性的胎儿畸形往往会转诊到罕见病门诊。另一部分患者属于外院转诊和远程会诊。
工作流程：
首先，病史采集。通过面诊、电话、邮件等方式收集表型数据。病史采集完，临床遗传医生需要做很多功课，包括文献、数据库检索。这与普通门诊有很多差异。罕见病门诊需要预约，门诊医生需要准备很多资料。
第二，首次诊断。对患者进行详细的体格检查（基因检测），必要时还借助辅助检查，例如影像学、生化检查等。对检查结果进行分析、诊断和建议。
最后，复诊。因为罕见病会发展。发病初期症状并不明显，随着时间推移而加重。所以，一些患者需要追踪诊断、随访。
结合实际病例，临床遗传医生不是盲目依赖于基因检测，而是根据不同的患者，结合表型数据、临床诊断，提出个性化的诊断、治疗方案。此外，门诊医生会将每个案例最新的进展回馈给转诊医生，而且定期给新生儿科医生、产科医生、超声医生做一些反馈。
目前中国罕见病领域需要更多的专业型临床遗传医生，提供更为全面、以患者为中心的临床服务。
