广东是地贫的高发省份之一。数据显示，广东户籍人口中地贫基因携带率约16.8%，同型地贫基因夫妇约占1.7%，每年有超过5000例重型α地贫和1500例重型β地贫胎儿。
据广东省妇幼保健院产前诊断与出生缺陷防治科主任尹爱华介绍，地贫难治但可防，通过婚前、孕前和产前进行地贫筛查、诊断、产前诊断和干预，能有效地避免重型地贫儿的出生。
为了做好广东的地贫防控，广东省政府从2012年开始启动地贫防控项目，每年投入3500万元，连续10年，在全省范围内实施地贫防控工作，重点补助经济欠发达地区。该项目是我省重大公共卫生服务项目之一，是省政府十大民生实事之一，并纳入各地计生工作责任目标考核中，有效地促进项目的落实。
据悉，截止至2015年，广东省共免费对项目地区155万多人进行了初筛，对约42万多人进行了复筛，对约10万多人进行了基因检测，对41万多人进行了血红蛋白电泳筛查，共发现4223对夫妇携带同型地贫基因，其中接受产前诊断的孕妇有4022例，发现中重型地贫胎儿1032例，产前干预838例，其中终止妊娠500例，按平均10岁患儿花费100万估算，由此减少直接疾病负担约9亿元。
另外，自项目开展以来，广东省地中海贫血防控工作卓有成效，广东省中重型地贫患儿出生率从2012年的70例/10万下降至2015年的20例/10万，下降了71.4%.
地贫知识知多D
Q：地贫与一般贫血有什么区别？
A：所谓贫血，就是你的血液中的红细胞数量减少或者血红蛋白太少，轻微的贫血并不会对你造成影响，而且你也不会注意到它，但严重的贫血会使你的身体得不到足够的氧，因而生病。贫血有很多类型，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁，你就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它，而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。
Q：地贫会传染吗？会遗传吗？
A：地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是有基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。加入父母中有一个人携带这种遗传基因，你就可能患上地中海贫血，因此，地中海贫血只有遗传性，没有传染性。
Q：什么是地贫筛查？筛查结果正常能100%排除我是地贫患者吗？
A：地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规、血红蛋白电泳等简单方法即可对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。有一类α地贫叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来，但若夫妇二人都是静止型α地贫，则不会生育出重型地贫宝宝。
Q：什么是地贫基因携带者？
A：地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广东、广西和海南为甚。研究数据表明，广东省人群中地贫基因的携带率约为16.8%，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。
Q：只有广东人才会有地贫吗？
A：地中海贫血是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病，全世界约有3.5亿基因携带者，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国以南方地区多见，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广西、广东和海南为甚，广西地中海贫血以α地贫为主，基因携带率约为24.5%，广东省地贫的基因携带率约为16.8%，海南省约为7%，还有四川、湖南以及江西省，基因携带率约为人群的2%左右。
Q：为什么我筛查结果正常，我丈夫还要进行地贫筛查？
A：若妻子本人是静止型α地贫，丈夫是一个轻度α型地贫基因携带者，则会有1/4的几率生育一个中度地贫的患儿，但是，静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现，因此若妻子筛查正常，丈夫一样有必要进行地贫筛查，但是，若夫妇二人都是静止型α地贫，则不会生育出中度地贫的宝宝。
Q：夫妇二人都是同一类型地贫基因携带者，什么时候做产前诊断最好？
A：采集胎儿DNA的方法目前主要有：绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺采集羊水细胞、脐静脉穿刺采集脐血等方法。检查时间分布为：绒毛活检术（孕11-14周）、羊膜腔穿刺术（孕15-24周）、脐静脉穿刺术（孕24周以后）。
Q：地贫可疑治愈吗？
A：地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的。目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重型β地贫的方法，但大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵，而且治疗的结局差异很大。因此，目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重型地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。
Q：我没有任何症状，需要接受地贫筛查吗？
A：地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病，多数只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或是症状非常轻微，多在体检时才被发现，广东省人群中地贫基因的携带率高达16.8%，因此，如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。
Q：哪些孕妇需要做产前诊断？
A：父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4的是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是中重型地贫患者。我们只需要预防中重型地贫患儿的出生，所以，如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在每一次怀孕之后，都需要进行地贫产前基因诊断。
来源：妇幼健康服务
