本文为第二期
黏膜型白癜风是指白癜风累及口腔和/或生殖器黏膜，其被认为是泛发性白癜风中的一种或一种孤立性疾病。当局限于黏膜，鉴别诊断应包括硬化性苔藓。此外，还报到了两种疾病共存的案例。
混合型白癜风是指节段型白癜风和非节段型白癜风在同一单个患者中并存。
1 罕见形式
几种形式的白癜风符合罕见白癜风范畴，且这些形式的白癜风都被视为非节段型白癜风类型。Falabella等人首次描述了点状型白癜风，是指可累及身体任何部位的豌豆大小的色素脱失性斑点。
白癜风罕见形式少见于儿童患者。近期有报道，在这种白癜风罕见形式中，色素脱失性斑块主要分布于面部和背部。另一种惹人注意的白癜风罕见形式为滤泡型白癜风，具有特殊性，主要影响黑素细胞滤泡囊，伴大部分身体部位毛发发白，而色素脱失性斑块罕见。
2 节段型白癜风
节段型白癜风占所有类型白癜风的10%到15%。节段型白癜风是指白癜风呈单侧节段型或带状分布（不对称性白癜风）（图3）。通常节段型白癜风仅累及1个特异性节段区，但有报道称其可影响2个或更多节段区，伴同侧或对侧分布。这种类型的白癜风，早期通常累及滤泡黑素细胞，几个月后该疾病迅速稳定。流行病学资料显示该类型白癜风发病较早。最后，节段型白癜风应该与局限性白癜风（表现为独特的小的皮损，未呈清晰的节段区分布）进行鉴别诊断。
图3 节段型白癜风患者色素脱失区域毛发发白。
病理生理学和遗传决定因素
节段型白癜风由于疾病局部易感性，常见于局部区域，与自身免疫现象无关，除非与非节段型疾病或泛发性疾病，如斑秃，同时发生。主要理论认为泛发型白癜风是一种多因素、多基因自身免疫性疾病仅发生在少数遗传易感个体，因此认为环境是触发该疾病的重要因素。其他白癜风发展理论包括四氢生物喋呤通路生化缺陷/氧化损伤，粘附缺陷和神经诱导；然而，此刻的泛发型白癜风通常被看作为自身免疫性疾病，针对白癜风患者黑色细胞的抗体证实了这一理论。在一项包含2624例原发型白色先证患者的研究中，兄弟姐妹发病率为6.1%。同卵双胞胎发病率仅为23%。早发型疾病影响更多家庭成员，这表明该亚组携带更多的遗传易感性决定因素。该队列的家庭成员相关免疫疾病为白癜风、自身免疫性甲状腺疾病（特别是甲状腺功能减退症）、恶性贫血、艾迪生病、系统性红斑狼疮和炎症性肠病。其他的研究已经证明，个人和家族性白癜风可伴白发、特应性皮炎、类风湿性关节炎、1型和2型糖尿病、斑秃、银屑病、慢性荨麻疹、硬化性萎缩性苔藓、乳糜泻疾病、系统性红斑狼疮和结节病。自身免疫性疾病是白癜风扩展和逐年发展的最相关因素。
当时，未进行白癜风遗传测试。白癜风遗传学很复杂，因为在大多数全基因组关联研究中发现其存在多个决定因素。被一致认为的关联基因，如DDR1，XBP1，NLRP1，PTPN22 和COMT。其他研究也指出其与ACE，AIRE，CD4，COX2，ESR1，EDN1，FAS、FOXD3，IL1-RN, IL-10, MBL2, MC1R, MYG1, Nrf2, PDGFRA, PRO2268, SCF, SCGF, TXNDC5, UVRAG和VDR 基因有关。这些基因可被分为6类：（1）可增加自身免疫攻击和对损伤易感的色素沉着多态性基因：TYR，TRP 1和2，OCA2及其转录下调基因HERC2，MC1R和DDR1，其可影响黑素细胞粘附；（2）MHC位点（如HLA-A*02:01, HLA-DR4, 和HLA-DR7 等位基因）和XBP1，其可调节MHC表达；（3）促进针对黑素细胞的免疫应答（例如，CTLA4，BACH2，CD44，IKZF4，LNK）的活性和/或抑制的B细胞和T细胞发展基因；（4）参与先天免疫的基因（如NLRP-1，先前称NALP-1）；（5）细胞凋亡决定因子（CASP7）；（6）调节抗炎活性的多态性基因（如谷胱甘肽S-转移酶、维生素D受体）。
诊断与鉴别诊断
白癜风诊断通常依据临床上特定皮肤区域出现色素减少或色素缺失，包括口周、节段区、嘴唇和指尖、脚趾和/或阴茎、弯曲表面和摩擦区域，如腰带区。泛发性白癜风出现的证据包括多个晕痣、白发（毛发色素脱失）、白发症、白癜风和白发症家族史，和创伤部位出现皮损，也称KP。节段型白癜风通常根据线状皮损（沿Blaschko线广泛分布或分布于面部特定节段区域）的出现而确诊。其常与白发症同时出现，也可见斑秃。在白癜风患者中，活检显示皮损中心黑素细胞消失，表皮可见特殊着色。皮损边界发炎（炎症性白癜风）， “活动”边界皮损活检可见CD 4 +和CD 8 + T淋巴细胞炎性浸润，尽管临床上未见炎症。
白癜风的鉴别诊断非常广泛，包括炎症、炎症后、肿瘤和原发性色素遗传疾病（表1）。
表1 儿童白癜风常见相似疾病
第一步需确定皮损为遗传性还是非遗传性。事实上，若皮损在出生时出现，应排除遗传或遗传诱导导致色素沉着不足的可能。暗色皮肤患者中非常容易确定。但是，皮肤白皙患者通常在首次阳光暴晒后，周围正常皮肤变黑时，色素减退斑出现，有时在出生前两年出现。在这种案例中，最重要的是需了解患者家族史、种族背景或血缘关系史，以及详细的家谱图。一些遗传性疾病可能被误诊为白癜风，但是最常被误诊的疾病为花斑病和结节性硬化症。花斑病患者，典型标志为额发发白，前体中线色素脱失和双侧小腿色素脱失。与结节性硬化症的鉴别诊断非常棘手，以防出现灰叶色素减退斑的情况（图4A）不伴癫痫或其他皮肤症状，如鲨革斑或血管纤维瘤。
非遗传性皮损，儿童白癜风最常见鉴别诊断，需排除花斑癣（图4B）和炎症后色素沉着不足（色素脱失）的可能。伍德灯检查可用于突出白癜风皮损，从而区分白癜风和白色糠疹（图4 C）；另一方面，通过伍德灯检查可排除肿瘤色素沉着不足性疾病--蕈样肉芽肿病图（4D）。因此在特殊病例和疑似蕈样肉芽肿病例中，活检十分必要；在该病例中，活检中的T细胞基因重排研究有益。
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