常常做产检时，很多准妈妈的心里都忐忑不安，生怕宝宝有什么问题……每当看到检查结果一切正常的时候，一颗悬着的心才会放回肚子里。怀胎十月，需要做各种各样的检查，对宝宝的发育情况进行检测。有不少准妈妈妈也会困惑于不同检测方式的选择，比如唐氏筛查、无创产前基因检测及羊膜穿刺。那么，这些检查究竟有何不同，该如何选择呢？今天，《空中门诊》邀请扬州市医学遗传中心主任、扬州市妇幼保健院医学遗传中心医学博士胡苏玮走进直播室就三类技术的优劣做一个详细的比较，希望大家能够选择合适自己的产前检查方法，避免跟风和盲从。
扬州市医学遗传中心主任胡苏玮博士介绍，我国的出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增缺陷90万例，其中 “唐氏儿” 每年出生约25000例，给患者家庭及社会带来巨大的精神及经济负担。唐氏综合征即21三体综合征，又称为先天愚型。正常人的细胞核中含有46条染色体，但唐氏综合征患者细胞核中有47条，这种异常是精子或卵子在受精前21号染色体异常增加所致。这条额外的染色体，携带了超过200个蛋白的编码基因，并传播给身体的每个细胞，导致智力低下、心脏缺陷、特殊面容等先天缺陷。
目前，临床上唐氏综合征的产前检测方法主要有唐氏筛查、无创产前检查和羊水穿刺胎儿染色体核型分析等。唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，每对夫妻都有可能生出“唐氏儿”。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，大多没有家族史和明确的毒物接触史。通过唐氏筛查技术，可筛选出患病可能性较大的人群，如果结果为高危，准妈妈们也不必惊慌，还要进一步通过羊水穿刺或无创DNA等方式进行诊断性检查。
胡博士介绍三个与唐氏综合征有关的产前检查：唐氏筛查、无创产前检查、羊膜腔穿刺染色体核型分析。
1、三个产前检查的内容
唐氏筛查可以筛查21-三体、18-三体、开放性神经管缺陷的风险；无创产前检查可以筛查21-三体、18-三体、13三体的风险，但不能筛查开放性神经管缺陷；而羊膜腔穿刺染色体核型分析能够检出所有染色体的数目异常及染色体大片段的结构异常。
2、唐氏筛查
唐氏筛查是通过抽取孕妇的外周血，检测相关生化指标，综合评估胎儿是21-三体、18-三体、13三体的风险，中孕期筛查还能筛查开放性神经管缺陷，包括早孕期筛查、中孕期筛查、早中孕期整合筛查，其中一站式早孕期筛查和早中孕期整合筛查检出率较高，一站式早孕期筛查检出率为85%-90%之间，早中孕期整合筛查检出率为90%-95%之间。
3、无创产前检查
无创产前检查是通过抽取孕妇外周血，通过高通量测序检测胎儿游离DNA，评估胎儿是唐氏患儿的风险，其检出率在99%以上。
4、羊膜腔穿刺染色体核型分析
羊膜腔穿刺染色体核型分析是一种产前诊断技术，对唐氏患儿的检出率是100%的，且能够检出其他染色体的数目及大片段的结构异常。
5、什么是检出率
假设目前有一个人群为15000个孕妇，以目前唐氏儿的发生率为1/750计算，在这个人群中可出生20个唐氏儿。如果这15000个孕妇全部做唐氏筛查，以高风险率5%计算，有750个孕妇为高风险。假设这750个孕妇全部做羊膜腔穿刺进行诊断，可能诊断出17个唐氏儿，诊断出的唐氏儿占全部唐氏儿的比率就是唐氏筛查的检出率85%（17/20）。也就是说20个唐氏儿中有17个通过唐氏筛查归入到了高风险中。
6、如何选择
唐氏筛查、无创产前检查都是筛查技术，无论检出率是90%，还是99%，都存在漏筛的可能。也就是说唐氏筛查、无创产前检查结果为低风险的孕妇中，都有生出唐氏患儿的可能。唐氏筛查、无创产前检查筛查高风险孕妇都需要进一步的产前诊断。
无创产前检查高风险仍然需要进一步产前诊断。但羊膜腔穿刺染色体核型分析也有禁忌症，如先兆流产、术前两次测量体温高于37.2℃、有出血倾向、有盆腔或功能感染征象等，或者错过羊膜腔穿刺孕周的孕妇可以考虑无创产前检查。
【听众咨询】今年42岁，准备生二胎，但是医生说我不需要做唐氏筛查？
扬州市医学遗传中心主任胡苏玮博士解答：并非所有的孕妇都适合做筛查，有以下指征的孕妇需要直接做产前诊断：①孕妇曾生育过染色体异常患者；②夫妇一方有染色体结构异常者；③孕妇曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿；④孕妇预产期年龄大于等于35岁等。你今年42岁，不需要做唐氏筛查。
【听众咨询】到哪做羊膜腔穿刺产前诊断？
扬州市医学遗传中心主任胡苏玮博士解答：卫生部发布的《产前诊断技术管理办法》、《胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》行业标准均规定开展产前诊断技术需取得产前诊断技术服务资质。因此，羊膜腔穿刺需要在取得产前诊断资质的医疗保健机构进行。取得产前诊断资质、开展产前诊断技术服务与常规妇产科有本质的区别，并不是所有妇产科都有产前诊断资质。因此，一定要到有产前诊断技术服务资质的医疗保健机构进行。建议这位听众到扬州市医学遗传中心来就诊或咨询。
【链接】
2011年，联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”。为什么是这一天？因为唐氏综合征又称“21-三体综合征”，患者具有“21号染色体三体”的独特性。这多出来的一条21号染色体，导致了他们与生俱来的缺陷。
根据国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国唐氏综合征发生率约为14.7/万，每年新增唐氏综合征约2.3万-2.5万例。而且，唐氏综合征发病率随孕妇年龄的增高而升高，有国内外研究表明，当母亲年龄为35岁时，婴儿患唐氏综合征的几率是1/350，当母亲年龄超过40岁时，这一几率就上升到1/100。二孩政策引发高龄产妇生子潮后，出生缺陷风险随之上升，生育“唐宝宝”的风险越来越大。
【专家简介】
胡苏玮 扬州市医学遗传中心主任、扬州市妇幼保健院医学遗传学博士、副主任医师，主要领域：优生咨询，产前诊断，遗传病的诊断和基因检测等。
【中心简介】
扬州市医学遗传中心 2016年6月，江苏省新生儿筛查扬州分中心和扬州市产前诊断（筛查）中心整合，成立扬州市医学遗传中心。医学遗传中心设置包括遗传咨询门诊、生化遗传室、细胞遗传室和分子遗传室。该中心主要开展的业务有：优生遗传咨询、新生儿遗传代谢病筛查、孕中期唐氏筛查、外周血染色体检查、羊膜腔穿刺术胎儿染色体核型分析、无创胎儿染色体非整倍体检测和常见单基因病的基因检测等。 该中心秉承“服务至上、医者仁心、厚德博学、精业创新”的精神与理念，积极进取，开拓创新，致力于产前筛查、产前诊断及遗传病领域的临床及研究工作，竭诚为每一位有需要的患者提供专业的咨询、诊断和治疗。
医学遗传中心业务开展项目：
1、遗传咨询门诊 开诊时间：每周一、二全天（法定节假日除外）。
2、孕中期唐氏筛查 检查孕周15+0-20+6孕周，空腹抽血。取报告时间：10天。
3、羊膜腔穿刺术胎儿染色体核型分析 检查时间：周一、周二全天。取报告时间：4周。
4、无创性胎儿染色体非整倍体检测 检查时间：周一至周五。无需空腹。取报告时间：2周短信通知，3周取纸质报告。
5、外周血染色体核型分析 检查时间：周一、周五。取报告时间：4周。
6、常见单基因病的基因检测 检查时间：周一至周五，周六上午。无需空腹。取报告时间：4周-8周，视具体病种而定。
7、新生儿遗传代谢病筛查 检查时间：周一至周五，周六上午。取报告时间：1周
地址：扬州市国庆路395号妇幼保健院
咨询电话：0514-87937921
来源：空中门诊
