地中海贫血也叫地贫,是一种遗传性的因为基因缺陷引起的溶血症。
轻度的地贫患者可能不会出现任何症状,但是如果两个轻度的地贫患者结合,生下的孩子就有可能是中度或者重度。
中重度的患者,轻则需要终身输血,重则需要换骨髓,治疗不当寿命很短。
地贫根据基因缺失和突变的部位不同,分成α型、β型、Y型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。
在我国,广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高。因此在这些地区地贫的孕后筛查都是免费的,也是孕前检查的常规项目。如果你的孕检医院没有安排,就主动要求。
家族谱系中出现过这些地区的直系长辈亲属或曾经出现过确诊地贫的直系长辈。可以做地贫基因筛查。
体检的时候血常规发现这些指标异常,则为疑似地贫。需要做地贫基因筛查。有这些指标未必是地贫,但是概率会上升。
一般来说地贫分成初筛和基因筛查两种,如果是疑似地贫,都是进行血液的初筛,成本低,出结果快。
常采用的血液初筛是血红蛋白的电泳法,使正常血红蛋白HbA与HbA2分离,检查这两种血红蛋白的含量。
HbA高是α地贫的表现。HbA2高是β地贫的典型表现。
如果数值偏低,则可以加做缺铁与否的血液检查,确定是否是因为缺铁引起的贫血。
电泳法如果显示是地贫可以进一步做基因筛查。
如果准父母有一方检查出了地贫,那么另一方不管是否有地贫征兆都最好去做一次地贫筛查。如果经济条件允许可以直接做基因筛查。