小知识：为宝贝的健康做好第一道“体检”

先天性甲状腺功能低下症（CH）即散发性克汀病，俗称呆小病。患儿在胎儿期便处于甲状腺素缺乏状态，如不早期发现、早期治疗，将会出现生长发育落后，智力低下等严重残疾。若在生后3个月之内开始治疗，80%以上的患儿智力发育可达正常同龄儿童水平。该病发病率较高，早期治疗疗效颇好，且费用低廉，因此国家将此病例入新生儿疾病筛查的重点病种。

苯丙酮尿症（PKU）是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种。神经系统损害是PKU的主要危害。未经治疗的患儿在生后数月就会出现不同程度的智力发育落后，近半数患儿合并癫痫。大多数患儿有烦躁、易激惹、抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，最终将导致中度至重度智力低下。由于黑色素缺乏，患儿表现为头发黄色，皮肤和虹膜的颜色变浅，尿液出现令人极不愉快的鼠尿味。本病在新生儿期和婴儿早期多无任何异常症状，随生长发育而逐渐出现症状，且个体差异较大，临床上很易漏诊或误诊。PKU患儿的治疗时间，目前国际上主张至少到12岁，最好终生治疗。成年人可适当放宽。

新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。

新生儿听力筛查（UNHS），是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。

听力损失如不能被及时发现，不但影响儿童(言语和认知发育、教育、就业、婚育)及家庭(沟通障碍、心理、经济负担)。对新生儿及婴幼儿进行早期听力检测和诊断，如能明确诊断为永久性听力损失的婴幼儿在出生6个月内进行科学干预和康复训练，绝大多数可以回归主流社会。