近日，西藏自治区人民医院风湿免疫血液内科独立诊断并成功救治了该科首例骨髓增生异常综合征（伴单纯5q-）患者。
期间，西藏自治区人民医院风湿免疫血液内科充分借力“组团式”医疗援藏提供的技术支持，在与“组团式”援藏专家的通力合作下，最终明确了该患者的诊断并制定了恰当的治疗方案，使该患者安心的留在西藏继续治疗并最终转危为安。这凸显了西藏自治区人民医院“以病人为中心”的服务宗旨，凸显了医疗人才“组团式”援藏工作的强大优势，见证了在“组团式”援藏专家的帮扶下西藏自治区人民医院风湿免疫血液内科向着实现“大病不出藏”这一目标的不断进步。
骨髓增生异常综合征主要见于老年人群，其中75%以上为60岁或以上的老年人。临床上表现为一系或多系血细胞减少，部分患者可发生白血病转化。该疾病临床上常表现不典型，导致诊断困难；而且该疾病可引起患者严重的血细胞减少，随之而来的出血、感染往往会威胁患者的生命，而长期依赖输血也会严重影响患者的生活质量。
2017年4月，西藏自治区人民医院风湿免疫血液内科收治了一名以 “反复乏力、气促、胸闷一年，加重伴头痛2天”为主诉的71岁女性患者。患者近一年来出现乏力、气促、胸闷，曾先后就诊于内地两家三甲医院的血液科，完善骨穿等检查后未能明确具体诊断，以重度贫血原因待查出院，间断口服中成药治疗，无明显疗效。2天前患者症状加重，同时伴有头痛。因患者年纪较大，而且家属考虑长期在内地住院有诸多不便，故转入西藏自治区人民医院风湿免疫血液内科继续治疗。
入院时患者呈现重度的贫血貌，血常规提示血红蛋白44.2g/L（正常不低于110g/L），为大细胞贫血，网织红细胞绝对值正常；另外白细胞5.2×109/L，血小板50×109/L（正常不低于300×109/L），自身免疫抗体提示抗核抗体1:100，类风湿因子阳性，心磷脂抗体阳性。其他检查中叶酸及维生素B12均正常，肿瘤筛查均阴性。入院后给予患者输血，并在补充造血原料的基础上加用促红细胞生成素等治疗1周，但疗效不佳，患者血红蛋白降至42g/L，此外白细胞降至3.54×109/L，血小板降至31.2×109/L。该患者目前为重度贫血，但病因不明，治疗效果不满意，病情危重，家属希望能赴北京进一步治疗，但患者本人却因为高龄且行动不便，不愿意离开西藏。
此时，西藏自治区人民医院风湿免疫血液内科主任白玛央金、周南以及北京大学人民医院“组团式”援藏专家莫晓冬和姚海红共同参与该患者的诊疗。两位援藏专家在仔细调阅患者病历资料后考虑全血细胞减少应与骨髓本身疾病有关，由于给予普通促造血治疗后效果不佳，建议再次完善骨髓相关的检查。该患者目前病情危重，若长途跋涉到内地就医，在转运过程中就可能有生命危险，因此建议还是留在拉萨继续治疗。通过反复、耐心的解释和交代病情，患者家属同意继续留在拉萨治疗。
通过复查骨髓相关检查，患者骨髓形态提示有核细胞增生偏低下，尤其以红系为明显，免疫分型和骨髓活检均未提示有价值的信息，但染色体分析提示存在5号染色体长臂的缺失（5q-）。通过反复梳理患者的临床资料，两位援藏专家考虑目前可以排除营养、感染、免疫、肿瘤等因素引起的全血细胞减少，根据维也纳骨髓增生异常综合征诊断标准，该患者基本可以诊断为骨髓增生异常综合征（伴单纯5q-）。
明确诊断后，由于患者年纪较大，下一步的治疗依然面临挑战。因此西藏自治区人民医院风湿免疫血液内科为这名患者精心制定了治疗方案。目前针对该类型骨髓增生异常症患者有靶向治疗的药物——来那度胺，但鉴于患者高龄，因此给予了患者减量的来那度胺，同时加用环孢素并继续使用促红细胞生成素治疗，严密监测患者的血象及肝肾功能。经过上述治疗2周患者的血红蛋白出现上升趋势，治疗3周时患者脱离输血，治疗1个月时复查血红蛋白上升到72g/L，血小板上升到79×109/L，故允许患者带药出院继续治疗。治疗两月时门诊复查患者血红蛋白已经上升到124g/L，血小板上升至125×109/L。
