日前，扬州市卫生计生委党委书记、主任黄为民、副主任胡彩云以及相关职能处室负责同志赴市妇幼保健院，调研指导“扬州市医学遗传中心”工作。市妇幼保健院院长许建国、书记萧江等部分院领导班子成员陪同调研。
黄为民一行实地察看了“中心”门诊及实验室，了解了场地、设施、设备运行情况以及项目开展情况，并召开座谈会，听取了“中心”建设工作汇报，围绕“中心”管理与发展思路和与会人员进行了深入的座谈交流。
座谈会上，胡彩云回顾了“中心”的诞生和发展历程，并从“抓好中心质控与服务”、“如何在全市范围实现‘新筛’、‘无创’和‘两癌筛查’服务全覆盖”，以及“如何用好现有资源服务社会群众”三方面对“中心”发展提出了建议。
黄为民对“中心”成立以来取得的成绩给予了肯定，他指出，作为纳入我市2016年“民生1号文件”的四大公共卫生项目之一，一定要准确把握“扬州市医学遗传中心”的定位，认识到“中心”在推动“健康扬州”建设进程中的重要作用，站位必须要高。
他强调，“中心”的发展壮大要切实做到四点:
一是要定位于全市行业标杆，打造一流中心。参照“可定义、可量化、可操作、可考核、可追究”的方法，瞄准行业前沿，去谋划、落实。
二是加大宣传力度。系统内外多途径广泛宣传，突出“中心”工作在“健康扬州、健康家庭”建设中的前瞻性意义，凸显“中心”的公益性。
三是充分发挥联合体的作用。将“中心”发展与联合体工作有机结合，发挥联合体内部联动机制，在做好联合体内部推广的基础上，逐步向县（市、区）检验检查一体化方向发展。
四是强化行业监管。作为全市妇幼健康服务龙头单位，医院要充分发挥主导性、主动性，依法依规参与行业监管，规范社会医疗机构的服务行为。
会上，他还就新一轮医改、妇幼保健联合体建设、“扬州市妇女儿童医院”建设以及党风廉政建设工作提出了指导性意见。
Ps：
我国每年大约出生20—30万肉眼可见缺陷儿，加上出生后数月、数年逐渐显现出来的缺陷，先天缺陷儿出生总数高达80—120万/年。出生缺陷严重影响儿童的生命健康，影响国家人口素质，成为当今突出的公共卫生和社会问题。
今年7月，我市医学遗传中心的三大平台，即高通量测序平台、染色体芯片平台和串联质谱平台正式启用，其中，串联质谱平台检验项目由3项扩展到29项，一次实验可同时筛查有机酸代谢病、氨基酸代谢病和脂肪酸代谢病三大类遗传代谢病，较传统新生儿筛查技术通量高、准确性高，有效增加了筛查病种，降低了单病种筛查费用，具有极好的成本效益比。
新生儿疾病筛查进行症状前诊断，是服务“全面二孩”政策，预防遗传代谢病发病的重要举措，有利于提高我市出生人口质量，打造“优生之城”，助推“健康中国”扬州样本建设。
来源：扬州市妇幼保健院
