随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。为了将疾病在早期没有症状的时候就能将患儿检查出来，使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制，推进出生缺陷综合防治工作，我省将新生儿疾病筛查工作列入2017年十件重点民生实事。我院为荥阳市定点筛查机构之一，为在本院出生的新生儿提供以下免费筛查项目：
1.新生儿疾病筛查（多病筛查）
2.新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查（两病筛查）
3.新生儿听力障碍筛查
4.新生儿耳聋基因筛查
1.新生儿疾病筛查（多病筛查）
“遗传代谢病”是与基因密切相关的疾病，患有“遗传代谢病”的孩子在胚胎时期就已经获得了这类疾病，原因是由于遗传和基因突变两种原因所造成的。
大多数患有先天性遗传病的婴儿，往往在筛查前缺乏其特异性的表现，一般要到六个月后才出现疾病固有的临床症状并日趋加重，一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复。所以，您的孩子生下来并非只要肢体健全就等于健康，要通过检测看其是否患有先天性的“遗传代谢病”。
最佳采血时间为出生72小时后至7天内，并充分8次哺乳，最迟不要超过出生后20天。
2.新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查（两病筛查）
新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病。苯丙酮尿毒症（PKU）是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能新陈代谢苯丙氨酸，造成人体器官特别是大脑受损，严重影响孩子的智力。先天性甲状腺功能减低症（CH）是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。这两个病如果能够通过新生儿疾病筛查及时发现，及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平，不会留下残疾。最佳采血时间为出生72小时后至7天内，并充分哺乳，最迟不要超过出生后20天。
3.新生儿听力障碍筛查
由于一些原因可致新生儿听力系统发育受损从而造成先天性听力功能降低，可导致发音障碍，进而导致先天性聋哑。新生儿听力筛查是早期发现新生儿听力障碍，开展早期诊断和早期干预的有效措施，是减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响，促进儿童健康发展的有力保障。正常出生新生儿应在出生后48小时至出院前完成初筛，未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。未通过复筛的婴儿需在3个月龄内到省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构进一步确诊。
4．新生儿耳聋基因筛查
耳聋基因筛查能提早发现携带有已知耳聋基因的宝宝，并进行医学干预，避免宝宝听力残疾。据统计大约4%-5%的正常听力夫妇携带有已知耳聋基因，他们生育耳聋宝宝的风险非常高。每年新增的三万多新生聋儿，其父母听力多半正常。目前耳聋基因检测是最有效的耳聋病因分析方法，它为耳聋的治疗、预防和预后提供良好的指导。
做了普通听力筛查的宝宝还需进行耳聋基因的筛查，因为听力筛查仅能检测出部分先天性耳聋，而对迟发性耳聋、药物性耳聋的新生儿则会遗漏，耳聋基因筛查是一个补充，能及早发现耳聋基因突变，有效避免出生时听力正常的新生儿发生“一巴掌至聋”、“一针致聋”的悲剧。
最佳采血时间为出生72小时后至7天内，并充分8次哺乳，最迟不要超过出生后20天。
1.父母至少一方具有郑州市户籍的新生儿可以免费行多病筛查、两病筛查、听力筛查、耳聋基因筛查。
2.父母双方非郑州市户籍但母亲在本市居住6个月以上的新生儿免费筛查项目同上。
3.非郑州市户籍属河南省户籍可以免费行两病筛查和听力障碍筛查。
1.新生儿母亲为郑州市户籍者需提供母亲身份证原件及复印件。
2.新生儿父亲为本市户籍、母亲非本市户籍者，另需提供新生儿父母的结婚证原件及复印件。
3.新生儿父母双方非郑州市户籍但母亲在本市居住6个月以上的，接受免费服务应提供母亲身份证原件及复印件、父母结婚证原件及复印件、母亲本市的居住证原件及复印件。
咨询电话：妇产科门诊 （0371—64689733）
妇产科病房（0371—64689738）
供稿 妇产科 杨曼春
