来源丨复旦大学附属儿科医院
随着基因诊断技术在儿童遗传性疾病诊断中的应用，越来越多的患儿获得了早期精准诊断及有效干预，然而，目前国内大部分儿科及儿童肾脏病工作者还缺乏分子水平检测和对疑难罕见的肾脏疾病从表型和基因型的科学全面认识，从而给患儿的确诊和治疗都带来了困难。
今天，由复旦大学附属儿科医院（国家儿童医学中心）徐虹教授和上海市医学会医学遗传学专业委员会主委马端教授牵头共建，联合首都医科大学附属北京儿童医院（国家儿童医学中心）等全国多家儿童医院共同设计开发的“中国儿童遗传性肾脏疾病数据库”网站（www.ccgkdd.com.cn）正式上线。作为国内首个儿童遗传性肾病疾病数据库，将为临床医生准确判断患儿病情，实现儿童遗传性肾病精准诊断提供大数据支持，同时也将推动不同疾病的表型谱和基因突变谱、探索新的致病基因和精准治疗方案。
基因诊断助力患儿精准诊断及治疗
复旦大学附属儿科医院住院患儿付付10月龄开始出现大量蛋白尿伴低白蛋白血症，并伴有先天性心脏病、生长发育落后和大脑萎缩等表现，临床上考虑先天性肾病综合征。对其进行全外显子组测序后发现患儿为COQ6基因突变，分别来源父母所携带的变异，确诊为COQ6基因突变所致线粒体相关肾病。基因诊断明确后选择针对代谢缺陷的辅酶Q10进行补充，随访3个月后付付的尿蛋白完全缓解，肾功能正常，精神运动发育状态改善。上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心主任、中国医师协会儿科医师分会肾脏专委会主任委员、复旦大学附属儿科医院教授徐虹欣慰地表示，“基因检测使该患儿得到精准诊断和治疗，避免不必要的过度治疗，改善了预后。”
数据库着力实现疾病诊断标准化
据中华医学会医学遗传学分会副主委、中国医师协会医学遗传分会临床遗传学专委会副主委、上海市医学会医学遗传学专委会主任委员马端教授介绍，虽然基因诊断技术在儿童肾脏疾病中逐步开展，但尚缺乏中国人群中儿童遗传性肾脏疾病发病率、疾病分布及致病基因的大宗数据报道，广大儿科及儿童肾脏病工作者对一些疑难罕见的肾脏疾病缺乏从表型和基因型的科学全面认识。
在当今的大数据时代背景下，国际遗传学界越来越多的研究者开始应用网络数据平台，以分享二代测序在儿童罕见病及遗传性疾病中的基因突变发现，从公开的网络数据分享中获得更多的合作和对疾病的进一步认识。为了提高儿童遗传性肾脏疾病的临床诊疗水平，推进实验室对儿童遗传性肾脏疾病的机制研究，复旦大学附属儿科医院（国家儿童医学中心）和上海市医学会医学遗传学专业委员会牵头，由中科基因和北京智因东方转化医学研究中心提供有力的技术支持，共同设计开发“中国儿童遗传性肾脏疾病数据库”网站。
据悉，该网站主要由遗传性肾脏病库、肾脏病基因库、病例档案库、治疗方案库、在线数据分析平台以及病例论坛、专家述评&电子论文等模块构成。目前，平台数据库已收集最新的遗传性肾脏疾病425种、表型1465种，基因327个、相关变异1216条，登记病例45例，随着网站上线开放，数据库病例数将不断增加。该平台还将推出“全国儿童尿毒症致病基因研究助力计划”，为来自全国的病因不明或需进一步明确基因诊断的尿毒症患儿及家系标本进行基因检测、数据解读及数据登记录入等，有效建立中国儿童尿毒症临床-分子遗传学精准诊断体系，同时也将利用新媒体方式定期举办临床-病理-基因等多学科讨论会，并进行在线网络直播，进一步推动全国儿童肾脏疾病基因诊断水平。
徐虹教授透露，这一平台以国家儿童医学中心为使命，整合了京沪等多地儿童专科医院及三级甲等医院儿科资源，收集儿童遗传性肾脏疾病病例的临床资料和基因变异数据，从而形成中国儿童群体遗传性肾脏疾病数据库。该数据库也将为患儿带来切实的福音。今后，儿科医生、遗传病工作者可通过数据库查询遗传性肾病发病率、临床表现、致病基因及治疗进展，患儿家属也可通过该网站了解儿童遗传性肾脏病科普知识。这一平台除了为临床提供大数据支持外，更重要的是有助于开展进一步医学研究，提高诊疗水平。今后将通过生物信息学手段对登记病例二代测序原始数据进行整合、筛选和分析，与表型、治疗方案进行关联分析，以期扩展不同疾病的表型谱和基因突变谱、探索新的致病基因，通过“精准治疗方案” 让更多患者受益。
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精准医学是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类及诊断，制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。复旦大学附属儿科医院“儿童精准医学中心”率先在儿童疾病的个体化治疗和预防以及基因体检等方面，进行精准医学的探索和实践，旨在建设引领儿童精准医学发展的个体化医疗创新平台。精准医学的研究主要集中在三个方面：建设儿童遗传/疑难病诊治中心的多学科创新团队（MDT）；加强基因检测实验室建设，迅速提升诊断效率、速度和体量；建立精准医学研究室，研发形成新的干预、治疗方案。
近年来，从临床问题到实验室研究，再从实验室研究回到临床应用，已经成为医学发展的重要动力，并由此形成了转化医学。复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心致力于成为国内先进、具有儿科研究特色的转化中心，以开展儿童发育与疾病的重大科研和临床应用转化。目前，转化中心聚焦三个主攻方向：（1）先天性心脏病发生学、早期预警与干预；（2）神经发育障碍遗传学机制与规范化诊治技术；（3）重大内脏畸形病理机制与修复重建。围绕上述主攻方向，开展重大出生缺陷的病因和发生机制研究；重大出生缺陷的筛查、诊断新技术研发；重大出生缺陷的三级干预策略与方法研究三个层面的研究。
