【封面】无创产前基因检测（NIPT），让生命孕育不留“缺陷”！

无创产前基因检测技术主要针对胎儿21、18、13三对染色体的非整倍体数目异常进行检测。

21-三体综合征即唐氏综合征，18-三体综合征即爱德华氏综合征，13-三体综合征即帕陶氏综合征。染色体异常可能造成胎儿面容、肢体、智力、内脏等方面的异常。

大多数21-三体的胎儿都能分娩存活，但患儿表现为先天智力底下、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形，大约70%的13-三体和18-三体型在胎儿期就会流产，其余的能够分娩存活，但伴有严重的畸形及生长和智力发育迟缓，出生后不久就会死亡。这类疾病目前尚无有效的治疗方法。

1、染色体非整倍体疾病是由于染色体数目或结构异常导致，对宝宝的健康有着极为重要的影响；

2、唐氏综合症是常见的染色体非整倍体疾病之一，中国每年大约有26000名唐氏患儿出生；

3、患儿多表现为先天智力障碍、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢畸形等，目前尚无有效的治疗手段。

导致染色体非整倍体异常与遗传和环境因素有关，各年龄段的孕妇均有生育染色体非整倍体异常胎儿可能。

唐氏综合症（Down 's  Syndrome, DS）又称21-三体综合征或先天愚型，是人类足月新生儿最常见的染色体疾病。

临床特征为先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形，迄今没有根治方法。

仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而判断胎儿是否患21-三体综合征（唐氏综合症）18-三体综合（爱德华氏综合症）、13-三体综合征（帕陶氏综合症）三大染色体疾病的风险。故NIPT是一种产前筛查技术。

无创：无创伤，只抽取5-10ml母体外周血。

安全：避免感染、避免流产。

早期：≥12孕周即可检测，最佳孕周12-22+6周。

准备：采用新一代测序技术，准确率高达99％以上。

1、血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险且搁置与1/1000之间的孕妇；

2、有介入性产前诊断禁忌症者如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等；

3、孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征（唐氏综合症）18-三体综合（爱德华氏综合症）、13-三体综合征（帕陶氏综合）风险者。

有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用于人群有一定程度的下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率可能上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。包括：

1. 产前筛查高风险，预产年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇；

2. 孕周＜12周的孕妇。（无创的原理是检测游离在孕妇外周血中的胎儿DNA片段，12周以前胎儿DNA片段低，容易检测失败）；

3．高体重（体重＞100千克或者体重指数＞40）的孕妇。（高体重的孕妇血容量也高，容易将胎儿DNA稀释，从而导致浓度过低检测失败）；

4．通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕的孕妇。（此种情况类似双胎，因为不管后面存活的是双胎还是单胎，一开始移植时都是移植了两个胚胎；现在有公司可以接收此类标本，可以具体咨询）；

5．双胎或者多胎妊娠的孕妇。（主要是有两种胎儿DNA，增加检测难度，而且，如果检测出异常，并不知道是哪个胚胎的的异常；现在有公司接收此类标本，可以具体咨询）；

6、有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性，包括；

1．染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇；

2．孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。

（无创的原理是检测游离在孕妇外周血中的胎儿DNA片段，输血、移植等会导致异体细胞的DNA进入孕妇外周血，从而干扰无创的检测。但是我觉得，随着技术进步，这些问题有可能解决掉；有公司的资料显示，接受过免疫治疗的孕妇，距最后一次治疗4周以上的样品，同样可以做无创）；

3．胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的；

4．各种基因病的高风险人群。

（无创在现阶段并不能检查基因病；因此需要进行有创的产前诊断，一次取材可以同时进行基因诊断和细胞遗传学诊断，就不用做无创和唐筛了）；

5．合并恶性肿瘤的孕妇。

（无创的原理是检测游离在孕妇外周血中的胎儿DNA片段，恶性肿瘤的DNA一般发生了变异，因此恶性肿瘤DNA片段不同于孕妇本身的DNA片段，进入外周血内干扰无创的检测，容易导致结果假阳性）；

6.医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

古镇人民医院检验科： 0760-22323779；

广州达安临床检验中心： 8008303620