我国是出生缺陷的高发国家，每年约有20-30万例可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月、数年才显现的缺陷，每年各种出生缺陷儿童总数高达80-120万，约占年出生人口总数的4-6/%。出生缺陷是导致婴幼儿死亡的主要原因之一，而存活的出生缺陷儿，给家庭和社会造成极大的心理压力、精神痛苦和沉重经济负担。有关研究结果显示，每新发1例唐氏综合征（先天愚型），因诊断、治疗和特殊教育费用等产生的经济负担为45万，每年新发唐氏综合征1.6-2万例，将造成社会经济损失约73-90亿元。可见出生缺陷已成为一个突出的公共卫生问题和社会问题。
随着现代医学技术的发展，人们对出生缺陷的发病原因有了进一步了解，避免先天性缺陷婴儿的出生已成为可能。产前筛查就是预防的重要手段之一。它能对怀孕期间可能发生的先天性缺陷作出风险率预测，并采取相应措施以达到优生目的。
产前筛查是预防大多数先天性缺陷儿出生的一种手段，它是通过检验孕妇血液中的与妊娠有关的标志物浓度，筛选出高危人群来实现的。筛查的目的：筛查胎儿是否有先天愚型、18-三体综合征、神经管缺陷等出生缺陷。筛查方法经济、简便、无创伤。
又称唐氏综合征，21-三体综合征，是一种常见的染色体数目异常的疾病。患者细胞比正常人多出一条染色体，导致先天性严重智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、特殊面容。大约50%的唐氏患儿可以活到60岁，需要家人的长期照顾。养育一个患儿，将给家庭带来巨大的精神痛苦。这种病在活产婴儿中的自然发生率为1/800。孕妇怀有唐氏综合征胎儿的机会是随着年龄递增。该病系染色体病，无法治愈，但可以在怀孕期间进行产前诊断和选择终止妊娠。
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是产检必做的项目之一。每一对健康夫妇都有生育唐氏综合征患儿的潜在危险。建议每个孕妇都要进行唐氏筛查，做到防患于未然。检查血清可检出21-三体综合征外，还可筛查出神经管缺陷、18-三体综合征等高危孕妇。研究表明，孕妇随着年龄增长生产唐氏儿的几率增高，25岁以下孕妇发生唐氏儿的几率为1/2000；年龄超过30岁，几率为1/1000；35-39岁之间几率为1/270；超过40岁，几率高达1/100。高龄孕妇更应该进行筛查。
需要指出的是，筛查的目的在于发现高危孕妇，它具有一定的假阳性率（即怀有正常胎儿的孕妇筛查呈“高风险”）和假阴性率（即怀有先天缺陷胎儿的孕妇筛查呈低风险）。这些结果并不是诊断胎儿是否患病，如果结果是高风险，只是代表胎儿患病的风险大，需要进一步做产前诊断。如果不筛查就是百分百漏诊。
