据《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示,耳聋已成为我国第二大出生缺陷疾病。我国新生儿耳聋发生率1-3‰,7岁以下的聋哑儿童超过80万,并以每年新增6万聋儿的速度在增长。为贯彻实施国家十三五规划关于“加强出生缺陷综合防治”的方针政策、践行2030健康中国,中国妇幼保健协会于2017年11月14日满洲里市人民医院召开耳聋基因筛查项目启动会暨新生儿出生缺陷防控知识培训会,满洲里市各医疗机构相关工作人员200余人参会。启动仪式上,满洲里市人民医院成功挂牌成为呼伦贝尔第一批耳聋基因检测实验示范基地。
市人民医院李广印院长在致辞中指出,我国2670万耳聋残疾人,居各类残疾之首,其中60%为遗传性耳聋,耳聋基因筛查能够及早发现遗传性耳聋,及早采取干预措施,有效降低耳聋出生缺陷发生率。满洲里市人民医院将积极贯彻实施国家“加强出生缺陷综合防治”的方针政策,全力开展耳聋基因筛查工作,积极发挥满洲里耳聋基因检测标杆示范作用,为降低耳聋出生缺陷发生率、实现优生优育做出贡献!
陈曦博士在讲座中详细介绍了耳聋基因检测的重要性及出生缺陷三级防控的具体内容和重要意义,详细介绍了耳聋基因检测产品特点及技术优势,能够同时检测耳聋易感基因GJB2、PDS、线粒体DNA及GJB3的13个突变位点,覆盖范围广泛、准确度高。谢建飞博士以精准医疗与分子诊断为内容,针对感染性疾病分子诊断、遗传性分子诊断、肿瘤分子诊断与精准医疗的重要性及个体化用药等方面进行了讲解。
培训会的召开宣传普及耳聋基因检测相关知识和重要性,提高了医院耳聋基因筛查技术水平和服务能力。出生缺陷-耳聋基因筛查将践行2030健康中国,全方位保障妇幼安康,在基层妇幼保健院建立覆盖孕前、孕期及新生儿各阶段的耳聋防控体系,降低耳聋出生缺陷发生率,实现优生优育。