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神经内科二病区确诊我市首例成人型肾上腺脑白质营养不良病例【疑难有专攻】

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  近日我院神经内科二病区首次确诊神经系统罕见病例----成人型肾上腺脑白质营养不良

  患者魏某,男性,49岁,主因“性功能障碍18年,行走不稳伴间断性尿便失禁10年,加重伴头晕2月”就诊,患者自18年前开始依次逐渐出现性功能障碍、行走不稳伴间断性尿便失禁,先后就诊于省级医院及北京著名三甲医院,考虑过“脊髓小脑性共济失调”、“多系统萎缩”等。入住我院后,于小荣主任带领的医疗团队根据患者发病特点结合患者症状、体征,肌电图、头胸椎MRI影像等检查,考虑患者为“肾上腺脑白质营养不良(ALD)”。经完善极长链脂肪酸检测及基因检测等相关检查,明确诊断为成人型ALD。经检索,本例患者为我市首例确诊病例。

  肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是X连锁隐性遗传病,是一种最常见的过氧化物酶体病,主要累及肾上腺和脑白质及脊髓。半数以上的病人于儿童或青少年期起病,成年起病者少见,主要表现为进行性的精神运动障碍,视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等。本病发病率约为0.5/10万-1/10万,95%为男性,5%为女性杂合子。本患者以自主神经损害起病,极为罕见,国内尚无报道。

  神经内科二病区近年来按照医院工作的总体思路不断发展,向疑难危重救治方向努力,多次诊治我院首例确诊的疑难杂症,不断开展新技术、新业务,在神经科领域的知名度和影响力不断提高。神经内科二病区

图/文:赵 敏

责任编辑:凌金梅



临汾市人民医院

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