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每个“唐宝宝”的背后都有个不操心的家长，关于唐氏综合征您真的该了解下！
在我们的世界里
有这样一群特别的孩子
他们天性乐观
比别的孩子更喜欢笑
笑容像蜜糖一样甜美
他们被称作“蜜糖天使”！
也因为
他们患有同样的疾病
——唐氏综合征
折翼的天使
不仅自己的人生
将比常人面临更多的苦难
整个家庭
也将背负巨大的精神压力和经济负担
早筛查
早知道
不仅是对宝宝的负责
也是对自己今后的人生负责
关于唐宝宝
你应该知道的三件事
1
什么是唐宝宝
下面这些孩子大家是否觉得长相很相似：眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外。身材矮小，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。
其中最大的相似之处是智力低下，生活不能自理，给家庭及社会增加负担。这就是唐氏综合征（Down综合征）也称先天愚型，俗称唐宝宝。
它是由21号染色体异常导致的。 是由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病。
2
如何筛查唐宝宝
孕早中期可以通过超声和抽血初步筛查，最后确诊需做羊水穿刺，这种检查就是我们平常所说的唐氏筛查，如果唐氏筛查风险低说明孩子患唐氏综合症的风险较低，如果是高风险，您需要进一步做羊水穿刺确诊。
随着产前筛查技术的提高，只要按规定时间检查，唐氏综合征能尽早发现：孕11—13➕6周B超检测NT值，孕15—20周空腹抽血查唐筛，孕12—26周空腹抽血查无创DNA，孕18—26周羊水穿刺，孕中期后脐带穿刺等。
3
哪些人需要做唐氏筛查
在门诊经常有孕妇会说，我家没有遗传性疾病，这项检查没有必要做，或者以各种理由拒绝做唐氏筛查；也有一部分人说，我的命不会那么不好，这种倒霉事不会发生在自己身上。
王慧玲主任介绍，这项检查和家族遗传没关系，任何人在孕期都可能发生，遇不上只能证明你一次侥幸，一旦遇上侥幸就变成了不幸。
对于唐氏筛查人们并不陌生，对于无创DNA这个新型产前诊断主流技术可能了解甚少，作为专业人员有必要向大家介绍一下它的适应症：（1）早期唐筛临界风险者；（2）不宜做羊水穿刺者；（3）错过早期唐筛检查者；（4）年龄大于35岁又不愿意做羊水穿刺者。羊水穿刺也并非传说中的可怕，它造成胎儿丢失的机率非常低。
专家简介
王慧玲
延安市人民医院妇产科二病区主任，主任医师。延安医学院兼职教授，“共铸中国心”妇科专业委员会陕西省分会常务委员，中国抗癌协会会员，陕西省妇幼保健母婴保健专业委员会委员，延安医学会第二届妇产科专业委员会委员，延安市爱婴医院复核师资人员，延安市新生儿复苏师资人员，延安市新生儿疾病筛查师资人员，延安市产科质量督导专家。从事妇产科临床工作二十余年，曾在第四军医大学西京医院、陕西省妇幼保健院进修学习，多次外出参加学术研讨会及短期培训，发表论文10余篇，其中多篇获优秀论文奖，获延安市科技成果奖一项，延安市自然科学论文奖三项，多次被评为优秀专业技术人员及先进工作者，连续多次被评为手术质量先进个人，率先在科室开展新业务新技术获得良好社会效益。擅长妇产科疑难重危病症的诊治，在难产、高危妊娠、妊娠期高血压方面有独到见解。
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供稿：王慧玲（妇产科二病区）
图片：源自网络
编辑：高小娥（宣传科）
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