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贝比安Plus免费升级,加“量”不加价!

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  • 2010年 | 首创面市——贝比安作为全球首个NIPT产品成功面市

  • 2015年 | 呵护升级——贝比安Plus将微缺失纳入检测范围

  • 2018年 | 再度攀升——贝比安Plus检测范围扩增至百种疾病

贝比安Plus,即无创DNA产前检测,仅需抽取10mL孕妇外周血,就可在孕早期对胎儿染色体疾病进行检测,安全、简便、无创伤,是目前预防出生缺陷的一种极为有效的手段,对于出生人口质量提高具有积极意义。


贝比安Plus自上市以来,已经成功收集并完成回访的样本数目超过10万例,是国际上第一个完成10万例以上样本的NIPT-Plus临床检测产品。截至2017年12月的统计数据表明,贝比安Plus的PPV和NPV分别高达95.6349%99.9970%,远高于业界平均水平,获得临床医生的普遍认可。


目前,贝比安Plus产品免费升级,可检测的疾病范围由原来的14种激增至100种!包括17种胎儿染色体非整倍体、76种胎儿染色体大片段缺失/重复综合征和7种相对高发的大于3Mb并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病(详情请见下表)。检测价格保持不变!重药贝瑞以优惠的价格,提供更优质的服务!


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一、17种胎儿染色体非整倍体:

编号

名称

典型核型示例

1

7号三体综合征

47, XN,+7

2

8号三体综合征

47, XN, +8

3

9号三体综合征

47, XN, +9

4

13三体综合征

47,XN, +13

5

14三体综合征

47, XN, +14

6

18三体综合征

47, XN, +18

7

19三体综合征

47, XN, +19

8

20三体综合征

47, XN, +20

9

21单体综合征

45, XN, -21

10

21三体综合征

47, XN, +21

11

22单体综合征

45, XN,-22

12

22三体综合征

47, XN, +22

13

Turner综合征

45,X

14

克氏综合征

47,XXY

15

超雌综合征

47,XXX

16

超雄综合征

47,XYY

17

48,XXXX

48,XXXX

 

 

二、76种胎儿染色体大片段缺失/重复综合征:

编号

名称

典型核型示例

1

1p部分单体综合征

46, XN, del(1)(p21p32)

2

1q21→q32单体综合征

46, XN, del(1)(q21q25)

3

1q42→qter单体综合征

46, XN, del(1)(q42)

4

1q23→qter三体综合征

46, XN, der(3) t(1;3) (q23;p25)

5

2p部分单体综合征

46, XN, del (2)(p13 p15)

6

2p部分三体综合征

46,XN,dup(2)(p14p23)

7

2q部分单体综合征

46, XN, del(2) (q21q24)

8

2q部分三体综合征

46,XN,dir dup(2)(q21q33)

9

3p11→p21单体综合征

46, XN, del(3)(p13 p21)

10

3p25→pter单体综合征

46, XN, del(3)(p25)

11

3p部分三体综合征

46,XN,dir dup(3) (p21.3p25)

12

3q部分单体综合征

46, XN , del(3)(q23 q25)

13

3q部分三体综合征

46, XN, der(22) t (3; 22) (q21;p11)

14

3p部分单体并3q部分三体综合征

46, XN, rec(3) dup q, inv (3) (p25q21)

15

4p部分单体综合征

46,XN, del(4) (p11 p15.2)

16

4p部分三体综合征

46, XN,der(22)t(4;22) (p11;p12)

17

4q21→q31单体综合征

46, XN, del(4)(q21.1 q25)

18

4q31→qter单体综合征

46, XN, del(4)(q31)

19

4q部分三体综合征

46, XN, der(9) t(4;9) (q23;p24)

20

4p部分单体并4q部分三体综合征

46, XN, rec(4)dup q, inv (4) (p12q34)

21

5p部分三体综合征

46, XN, der (13) t (5;13) (p14;q34)

22

5q部分单体综合征

46, XN, del(5)(p15 q31)

23

5q部分三体综合征

46, XN, dup(5) (q13 q22)

24

6p部分三体综合征

46, XN, inv dup(6) (p21 q27 )

25

6q部分单体综合征

46, XN, del (6)(q13 q15)

26

6q部分三体综合征

46, XN, der(22)t (6;22) (q26;p12)

27

7p部分单体综合征

46, XN, del(7)(p15)

28

7p部分三体综合征

46, XN, dup(7)(p13p22)

29

7q11→q31单体综合征

46, XN, del(7)(q11 q21)

30

7q32→qter单体综合征

46, XN, del(7)(q32)

31

7q21→q31三体综合征

46, XN, dup(7)(q22 q31)

32

7q32→qter三体综合征

46, XN, der(2) t(2;7) (q37;q32)

33

8p部分单体综合征

46, XN, del(8)(p12 p23)

34

8p部分三体综合征

46, XN, dup(8)(p21 p23)

35

8q部分三体综合征

46, XN, der(2)t(2;8) (q37; q23)

36

9p部分单体综合征

46, XN, del(9) (p13)

37

9p部分三体综合征

46, XN, dup(9) (p12 p24)

38

9q部分单体综合征

46, XN, del(9)(q11 q21)

39

9q部分三体综合征

46, XN, dup(9) (q11 q33)

40

10p部分单体综合征

46, XN,del(10) (p13)

41

10p部分三体综合征

46, XN, der (5) t(5;10) (p15;p11)

42

10q部分单体综合征

46,XN,del(10)(q24 q25.2)

43

10q部分三体综合征

46, XN, der(22)t (10;22)(q24;p12)

44

11p部分单体综合征

46, XN,del(11) (p12 p15)

45

11p部分三体综合征

46, XN, dup(11) (p11.2 p14.1)

46

11q部分单体综合征

46, XN, del(11)(q23)

47

11q部分三体综合征

46,XN,der(4)t(4;11) (q35; q23.1)

48

12p部分单体综合征

46, XN, del(12)(p11)

49

12p部分三体综合征

46,XN,der(21)t(12; 21) (p11;p11)

50

12q部分三体综合征

46, XN,der(18)t (12; 18) (q24;qter)

51

13q14单体综合征

46, XN, del(13)(q14.1 q14.3)

52

13q21→qter单体综合征

46,XN,del (13) (q21)

53

13cen→q14三体综合征

46, XN, inv dup(13) (p11 q22)

54

13q21→qter三体综合征

46, XN, dup(13)(q21q34)

55

14部分三体综合征

47, XN, +del(14) (q22)

56

14q24→qter三体综合征

46, XN, dup(14)(q24q32)

57

超数倒位重复15综合征

47, XN, +inv dup(15) (pter→q10::q10→pter)

58

15q22→qter三体综合征

46, XN, der(21) t (15;21) (q22;q22)

59

16p部分三体综合征

47, XN, +del(16) (q11)

60

16q部分单体综合征

46, XN, del(16)(q21)

61

16q部分三体综合征

47, XN,+del(16) (q11)

62

17p13→pter单体综合征(Miller-Dieker)综合征

46, XN, del(17) (p13)

63

17p部分三体综合征

46,XN,der(5) t(5;17) (p15; p11)

64

17pter→q21三体综合征

47, XN, +del(17) (q21)

65

18p部分单体综合征

46,XN,del(18)(p11)

66

18p部分四体综合征

47,XN, + i(18) (p10)

67

18pter→q12三体综合征

47, XN, +del(18) (q12)

68

18q21→qter单体综合征

46,XN,del(18)(q21)

69

18q12→qter三体综合征

46, XN, dup(18)(q12q22)

70

19q13→qter三体综合征

46, XN,der(22)t(19;22) (q13;p13)

71

20p部分单体综合征

46, XN, del(20)(p11)

72

20p三体综合征

46,XN,der(3)t(3;20) (p27;p11)

73

21部分单体综合征

46, XN, del(21) (q11 q22)

74

22pter→q11单体综合征和10q26→qter单体综合征

45, XN, der (10)t(10;22) (q26; q11) , -22,

75

22pter→q13三体综合征

47, XN, +del(22)(q13)

76

22p四体综合征

47, XN,+i(22) (p10)

 

 

三、7种大于3Mb并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病:

编号

名称

典型核型示例

1

1p36 deletion syndrome

46,XN, del(1)(p36)

2

2q33.1 deletion syndrome

46, XN, del(2)(q33)

3

Cri du Chat syndrome

46, XN, del(5)(p13)

4

Langer Giedion syndrome

46,XN, del(8)(q23.3 q24.13 )

5

Angelman syndrome

46, XN, del(15) (q11 q13)

6

Prader Willi syndrome

46, XN, del(15) (q11 q13)

7

22q11.2 deletion syndrome

46,XN, del(22)(q11)

 

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