贝比安Plus免费升级，加“量”不加价！ _ 药最网

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2010年 | 首创面市——贝比安作为全球首个NIPT产品成功面市
2015年 | 呵护升级——贝比安Plus将微缺失纳入检测范围
2018年 | 再度攀升——贝比安Plus检测范围扩增至百种疾病

贝比安Plus，即无创DNA产前检测，仅需抽取10mL孕妇外周血，就可在孕早期对胎儿染色体疾病进行检测，安全、简便、无创伤，是目前预防出生缺陷的一种极为有效的手段，对于出生人口质量提高具有积极意义。

贝比安Plus自上市以来，已经成功收集并完成回访的样本数目超过10万例，是国际上第一个完成10万例以上样本的NIPT-Plus临床检测产品。截至2017年12月的统计数据表明，贝比安Plus的PPV和NPV分别高达95.6349%和99.9970%，远高于业界平均水平，获得临床医生的普遍认可。

目前，贝比安Plus产品免费升级，可检测的疾病范围由原来的14种激增至100种！包括17种胎儿染色体非整倍体、76种胎儿染色体大片段缺失/重复综合征和7种相对高发的大于3Mb并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病（详情请见下表）。检测价格保持不变！重药贝瑞以优惠的价格，提供更优质的服务！

预约检测请拨打电话：023-68616102，如果你还想了解更多的遗传病科普，请关注我们的微信公众号【重庆医药贝瑞】。

一、17种胎儿染色体非整倍体：

编号	名称	典型核型示例
1	7号三体综合征	47, XN,+7
2	8号三体综合征	47, XN, +8
3	9号三体综合征	47, XN, +9
4	13三体综合征	47,XN, +13
5	14三体综合征	47, XN, +14
6	18三体综合征	47, XN, +18
7	19三体综合征	47, XN, +19
8	20三体综合征	47, XN, +20
9	21单体综合征	45, XN, -21
10	21三体综合征	47, XN, +21
11	22单体综合征	45, XN,-22
12	22三体综合征	47, XN, +22
13	Turner综合征	45,X
14	克氏综合征	47,XXY
15	超雌综合征	47,XXX
16	超雄综合征	47,XYY
17	48,XXXX	48,XXXX

二、76种胎儿染色体大片段缺失/重复综合征：

编号	名称	典型核型示例
1	1p部分单体综合征	46, XN, del(1)(p21p32)
2	1q21→q32单体综合征	46, XN, del(1)(q21q25)
3	1q42→qter单体综合征	46, XN, del(1)(q42)
4	1q23→qter三体综合征	46, XN, der(3) t(1;3) (q23;p25)
5	2p部分单体综合征	46, XN, del (2)(p13 p15)
6	2p部分三体综合征	46,XN,dup(2)(p14p23)
7	2q部分单体综合征	46, XN, del(2) (q21q24)
8	2q部分三体综合征	46,XN,dir dup(2)(q21q33)
9	3p11→p21单体综合征	46, XN, del(3)(p13 p21)
10	3p25→pter单体综合征	46, XN, del(3)(p25)
11	3p部分三体综合征	46,XN,dir dup(3) (p21.3p25)
12	3q部分单体综合征	46, XN , del(3)(q23 q25)
13	3q部分三体综合征	46, XN, der(22) t (3; 22) (q21;p11)
14	3p部分单体并3q部分三体综合征	46, XN, rec(3) dup q, inv (3) (p25q21)
15	4p部分单体综合征	46,XN, del(4) (p11 p15.2)
16	4p部分三体综合征	46, XN,der(22)t(4;22) (p11;p12)
17	4q21→q31单体综合征	46, XN, del(4)(q21.1 q25)
18	4q31→qter单体综合征	46, XN, del(4)(q31)
19	4q部分三体综合征	46, XN, der(9) t(4;9) (q23;p24)
20	4p部分单体并4q部分三体综合征	46, XN, rec(4)dup q, inv (4) (p12q34)
21	5p部分三体综合征	46, XN, der (13) t (5;13) (p14;q34)
22	5q部分单体综合征	46, XN, del(5)(p15 q31)
23	5q部分三体综合征	46, XN, dup(5) (q13 q22)
24	6p部分三体综合征	46, XN, inv dup(6) (p21 q27 )
25	6q部分单体综合征	46, XN, del (6)(q13 q15)
26	6q部分三体综合征	46, XN, der(22)t (6;22) (q26;p12)
27	7p部分单体综合征	46, XN, del(7)(p15)
28	7p部分三体综合征	46, XN, dup(7)(p13p22)
29	7q11→q31单体综合征	46, XN, del(7)(q11 q21)
30	7q32→qter单体综合征	46, XN, del(7)(q32)
31	7q21→q31三体综合征	46, XN, dup(7)(q22 q31)
32	7q32→qter三体综合征	46, XN, der(2) t(2;7) (q37;q32)
33	8p部分单体综合征	46, XN, del(8)(p12 p23)
34	8p部分三体综合征	46, XN, dup(8)(p21 p23)
35	8q部分三体综合征	46, XN, der(2)t(2;8) (q37; q23)
36	9p部分单体综合征	46, XN, del(9) (p13)
37	9p部分三体综合征	46, XN, dup(9) (p12 p24)
38	9q部分单体综合征	46, XN, del(9)(q11 q21)
39	9q部分三体综合征	46, XN, dup(9) (q11 q33)
40	10p部分单体综合征	46, XN,del(10) (p13)
41	10p部分三体综合征	46, XN, der (5) t(5;10) (p15;p11)
42	10q部分单体综合征	46,XN,del(10)(q24 q25.2)
43	10q部分三体综合征	46, XN, der(22)t (10;22)(q24;p12)
44	11p部分单体综合征	46, XN,del(11) (p12 p15)
45	11p部分三体综合征	46, XN, dup(11) (p11.2 p14.1)
46	11q部分单体综合征	46, XN, del(11)(q23)
47	11q部分三体综合征	46,XN,der(4)t(4;11) (q35; q23.1)
48	12p部分单体综合征	46, XN, del(12)(p11)
49	12p部分三体综合征	46,XN,der(21)t(12; 21) (p11;p11)
50	12q部分三体综合征	46, XN,der(18)t (12; 18) (q24;qter)
51	13q14单体综合征	46, XN, del(13)(q14.1 q14.3)
52	13q21→qter单体综合征	46,XN,del (13) (q21)
53	13cen→q14三体综合征	46, XN, inv dup(13) (p11 q22)
54	13q21→qter三体综合征	46, XN, dup(13)(q21q34)
55	14部分三体综合征	47, XN, +del(14) (q22)
56	14q24→qter三体综合征	46, XN, dup(14)(q24q32)
57	超数倒位重复15综合征	47, XN, +inv dup(15) (pter→q10::q10→pter)
58	15q22→qter三体综合征	46, XN, der(21) t (15;21) (q22;q22)
59	16p部分三体综合征	47, XN, +del(16) (q11)
60	16q部分单体综合征	46, XN, del(16)(q21)
61	16q部分三体综合征	47, XN,+del(16) (q11)
62	17p13→pter单体综合征(Miller-Dieker)综合征	46, XN, del(17) (p13)
63	17p部分三体综合征	46,XN,der(5) t(5;17) (p15; p11)
64	17pter→q21三体综合征	47, XN, +del(17) (q21)
65	18p部分单体综合征	46,XN,del(18)(p11)
66	18p部分四体综合征	47,XN, + i(18) (p10)
67	18pter→q12三体综合征	47, XN, +del(18) (q12)
68	18q21→qter单体综合征	46,XN,del(18)(q21)
69	18q12→qter三体综合征	46, XN, dup(18)(q12q22)
70	19q13→qter三体综合征	46, XN,der(22)t(19;22) (q13;p13)
71	20p部分单体综合征	46, XN, del(20)(p11)
72	20p三体综合征	46,XN,der(3)t(3;20) (p27;p11)
73	21部分单体综合征	46, XN, del(21) (q11 q22)
74	22pter→q11单体综合征和10q26→qter单体综合征	45, XN, der (10)t(10;22) (q26; q11) , -22,
75	22pter→q13三体综合征	47, XN, +del(22)(q13)
76	22p四体综合征	47, XN,+i(22) (p10)

三、7种大于3Mb并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病：

编号	名称	典型核型示例
1	1p36 deletion syndrome	46,XN, del(1)(p36)
2	2q33.1 deletion syndrome	46, XN, del(2)(q33)
3	Cri du Chat syndrome	46, XN, del(5)(p13)
4	Langer Giedion syndrome	46,XN, del(8)(q23.3 q24.13 )
5	Angelman syndrome	46, XN, del(15) (q11 q13)
6	Prader Willi syndrome	46, XN, del(15) (q11 q13)
7	22q11.2 deletion syndrome	46,XN, del(22)(q11)

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