随着二胎政策的放开，高龄孕妇增加，发生胎儿出生缺陷的高危人群随之增加，因此如何进一步降低出生缺陷，成为了每个家庭都关注的问题。对于胎儿染色体非整倍体检测，从唐氏综合症筛查，羊水细胞的染色体核型分析，发展到如今大众接受程度越来越高的无创DNA。从2008年至今，无创DNA技术已经诞生了10个年头。10年间，这项技术从诞生到临床落地，从无序到规范，2016年，无创DNA试点取消标志着这项技术正在成为临床体外诊断的正规部队。
什么是无创DNA？
无创DNA是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。作为一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段，无创产前DNA测试，使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测。这些DNA学术上也被称为循环游离胎儿DNA，浓度约3-13%，被认为主要来自胎盘，并在分娩后数小时内从母体血液中清除。无创产前DNA分析已在临床上用于胎儿非整倍体风险检测。无创DNA产前检测技术对于胎儿的三大染色体疾病（唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13））的检出率均在90%以上。
适用人群:
1.高龄（年龄≥35岁），不愿选择有创产前诊断的孕妇；
2.唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇；
3.孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇；
4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；
5.羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；
6.希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇；
7.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇；
8.早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果的孕妇；
9.父母为平衡罗伯逊易位，并且胎儿为13三体或21三体高危。
相对于适用人群，无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群:
1．怀有双胞胎；
2．孕周<12周；
3．体重>100 千克；
4．通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕；
5．患合并恶性肿瘤。
不适用无创DNA产前检测的孕妇人群:
1．孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创DNA产前检测结果将造成干扰的；
2．孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征；
3．各种基因病的高风险人群。
无创DNA什么时候做？
按照卫计委指南规定，无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕（22周+6天）。若怀孕时间已超过22周+6天，则检测风险增高；孕周小于12周，也会对筛查结果的准确性造成影响。因此，大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创DNA产前检测。
染色体非整倍体疾病常伴有多发的肢体、脏器畸形还有不同程度的智力低下，目前尚无办法根治。因此通过产前诊断对此类染色体非整倍体疾病进行检出并及时终止妊娠，从而降低此类患儿的出生，对于减轻家庭、社会的负担及提高人口素质具有重要的意义。另外、为了响应国家精准扶贫政策，无创DNA产前检测项目已由原来的2200元/人次全面降价为1600元/人次，欢迎大家前来我院妇产科研究室咨询。
文/妇产科研究室 马洁
编辑/王黎虹
排版/艾雅娜
