---什么是新生儿疾病筛查？
新生儿遗传代谢病筛查，简称新生儿疾病筛查，是指在新生儿期严重危害儿童健康的先天性、遗传性疾病，采用快捷、简便、敏感方法筛检，早期诊断，及时治疗，以避免儿童受到不可逆损害，减少出生缺陷发生，提高出生人口素质。
---什么是新生儿听力筛查？
新生儿听力筛查是指通过耳声发射、自动听性脑干反应等电生理学检测，在新生儿出生后（48小时或72小时）自然睡眠或安静的状态下进行客观、快速无创的检查。新生儿听力筛查分为初筛和复筛，检查结果显示为通过或未通过两种情况。通过听力筛查可以及早发现有听力障碍的新生儿。
---如何获得免费的新生儿疾病筛查服务？
宝宝出生时，医院对符合条件筛查的对象，会告知其监护人，在监护人的知情同意下，由相关科室按照检查流程安排免费筛查，筛查费用由政府补助。
新生儿疾病免费筛查项目有先天性甲状腺功能减退、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血。
新生儿疾病筛查宜取脐血或足跟血的纸片进行。采血时间一般是在婴儿出生后三天（72小时）、充分哺乳6次后采血。因各种原因未采血者，如早产儿、低体重、病重入NICU者或提前出院，宜20日龄内采血。采血部位多选择婴儿足跟内或外侧缘。
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新生儿疾病筛查可早发现、早诊断、早治疗疾病。一旦疾病筛查阳性，应及时确诊，确诊后立即治疗，治疗越早，预后越好。例如先天性甲状腺功能低下症，如果甲状腺素治疗在生后两周内开始，儿童生长发育可完全达到正常水平；苯丙酮尿症患儿开始治疗的年龄越小，预后越好；
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新生儿听力筛查阳性，复筛不通过者，应在宝宝2～3月龄内到具有听力检测资格的三级医院进行诊断评估，一般在宝宝半岁内可以诊断宝宝是否有听力障碍，如果未早期发现会影响宝宝的语音发育，导致聋哑。及早进行干预则可以避免损害宝宝的听觉言语能力发展，从而做到“聋而不哑”。
供稿：妇幼保健科 唐爱华
