【健康常识】出生缺陷预防常识

　　出生缺陷是指婴儿出生前已经存在或出生后数年内可以发现的结构异常或功能异常。发生原因包括遗传、环境因素或两者共同作用。

　　我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。据专家测算，我国每年有数十万出生缺陷婴儿出生，其中严重致残、致死的占相当比，造成沉重的精神痛苦和经济负担。

　　为减少出生缺陷发生，世界卫生组织(WHO）提出了出生缺陷“三级预防”策略。策略：一级预防是孕前及孕早期(又称为围孕期）阶段综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保留、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等，减少出生缺陷的发生；二级预防是通过孕期筛查诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生；三级预防是对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。如唇腭裂患儿，幼时无法吸吮，喂养困难，一岁后语言功能发生障碍，对这些孩子要尽早修复，治疗效果极佳，越早治疗越好。

　　预防出生缺陷直接关系到经济社会发展。控制人口数量，提高人口素质是我国的基本国策。出生缺陷造成的经济损失和社会负担十分沉重，直接影响着经济发展和社会和谐。如果出生缺陷问题不能有效解决，累积效应将进一步影响我国国民素质的提高，影响国家经济社会发展战略目标的实现。

　　当前迫切需要在全民中大力普及预防出生缺陷科学知识。积极广泛推动出生缺陷预防工作，尽快形成经常性工作机制，有效减少出生缺陷发生。

　　目前，我国监测到的前5位出生缺陷是先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、神经管畸形和脑积水。

　　自然环境、卫生服务和营养状况都属于环境因素，对于出生缺陷的发生都会产生影响。如果自然环境、卫生服务和营养状况良好，将有助于减少出生缺陷的发生。

　　我国以医院为基础的出生缺陷监测结果显示：1996～2004年以前，我国农村出生缺陷总发生率高于城市；2005年以后我国城市出生缺陷总发生率高于农村。专家认为这与城乡之间出生缺陷监测技术水平差异有关。要了解我国城乡之间出生缺陷发生率的真实差异尚需要大量、长期数据积累。

　　我国不同地区之间出生缺陷单病种发生率存在差异。例如，神经管畸形是导致婴儿死亡、残疾的主要先天畸形之一，在我国的发生率一般北方高于南方，山西、内蒙古、陕西、甘肃等省（自治区）发病率比较高。神经管唇形的发生主要与蔬菜缺乏、营养不均衡，体内缺少叶酸有关。因此，在神经管畸形高发地区，妇女在计划怀孕时，应在怀孕前3个月到怀孕后3个月补充小剂量叶酸，可以减少神经管畸形的发生风险。生育过神经管畸形孩子的妇女，再次怀孕时，其胎儿发生神经管畸形的可能性要比第一次大，应该在专业人员指导下采取有效的预防措施。

　　地中海贫血主要发生在广东、广西、海南等省（自治区）：主要由于遗传因素所致。

　　预防出生缺陷宣传倡导的主要内容有：婚姻法、遗传知识、孕前检查、产前筛查、产前诊断、选择最佳生育年龄、孕早期保健，包括合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触高温环境和适当补充营养素等。通过宣传倡导，营造有利于提高出生人口素质的社会氛围，提高全民预防意识，形成健康行为，为减少出生缺陷发生奠定坚实的群众基础。

　　优生咨询是指由咨询医师或从事医学遗传的专业人员与前来咨询的服务对象就有关优生问题以及遗传性疾病在家庭中的发生、传递规律、再发风险、防治等问题，有针对性地进行解答，帮助他们选择相应对策的过程。优生咨询人员应注意咨询对象的心理状态，给予必要的疏导应尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的病史和家族史给予保密对与优生相关的诊断检查及预防应做到知情同意。

　　出生缺陷高危人群是指存在出生缺陷高风险的人群。主要包括夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者、曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇、分娩时年龄超过35岁的待孕妇女、长期接触高危环境因素的育龄男女等。

　　对出生缺陷高危人群要重点做好优生指导工作。应组织优生知识讲座，有针对性地进行孕前指导，提供优生咨询，组织专家进行再生育子女出生缺陷再发风险分析，组织开展孕前预防出生缺陷实验室检查和孕期重点监控。

　　目前能提供专项检查的遗传性疾病有：地中海贫血、杜氏进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、脊髓性肌萎缩、脆X综合征、溶酶体贮积症、性别发育异常、家族性高胆固醇血症等严重致残致死性疾病。感染性疾病有：可能引起胎儿感染的传染病、性传播疾病（单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体、艾滋病等）、致畸病原体（弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒）等。不同的实验室检测的病种不同，妇女在孕前应当根据需要进行以上疾病和感染的相关专项检查。各地应根据检查结果进行科学指导，提出预防建议。专项检查和预防措施应遵循检查对象自愿知情的原则。

　　通常受孕的第5-8周是胚胎细胞最易致畸的时期，一般孕妇发觉怀孕到医院进行首次产前检查时已经过了这一时期。因此，预防出生缺陷，生育健康宝宝应提倡从孕前开始。

　　目前，我国计划怀孕的夫妇对孕前优生健康检查日益重视，孕前检查率明显上升。孕前身体状况与出生缺陷的发生关系密切，就减少出生缺陷而言，孕前检查具有很高的针对性。如果夫妻双方在生育计划时，有意识地根据双方的健康状况，接受孕前健康检查和咨询指导，包括孕前危险因素评估、体格检查、特定实验室检查、孕前优生指导和咨询，特别是做好遗传咨询，选择合适的时机怀孕生育，对减少出生缺陷的发生具有重要作用，将更有利于提高出生人口素质。