高发！1/10的中国家庭生育过出生缺陷患儿，现有的8000多万残疾人中，70％是由出生缺陷所致。
出生缺陷，一个听起来遥远而陌生的词。但你或多或少都会听说过唐氏综合征，唇腭裂，先天性心脏病，自闭症这些可怕的病名，你知道么？出生缺陷还是导致孕早期流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿夭折的重要原因。在我国每年的出生缺陷婴儿数量约占全世界的20%，每30秒就有一个出生缺陷儿降生。原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，目前我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷高达90万例[1]。据统计，在我国现有的8000余万残疾人中，有70%是因出生缺陷所致[2]。华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科教授金润铭介绍，出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000-10000种。其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，先天性心脏病（18.53%）、多指（趾）（14.64%）、唇裂伴或不伴腭裂（14.92%）、神经管畸形（9.45%）等。
出生缺陷已日渐成为儿童死亡的主要原因，在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.1%[3]。全国目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾患儿，约占中国家庭总数的1/10[4]。
痛心！仅20％～30％患儿经早期诊断和治疗获得较好生活质量,其余患儿5岁以前死亡或终生严重残疾.
早筛查、早诊断、早治疗已被证明是最有效的控制与降低出生缺陷的手段。世界卫生组织权威专家认为，利用现有技术可以使至少50%的残疾得以控制或者延迟发生。全国出生缺陷监测数据显示,我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势,2000年为109.79/万,2011年上升至 153.23/万[5]。但让人心痛的是，仅有20%-30％患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量，30%~40％患儿在出生后死亡，约40％将成为终生残疾[6]。这意味着我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过200亿元，每年将有40万中国家庭被卷入终生痛苦的漩涡。
行动！预防出生缺陷，国家在行动
——科研先行
由国家投资3000万元人民币，复旦大学附属儿科医院牵头，北京大学、香港中文大学深圳研究院、复旦大学、哈尔滨医科大学和中国医科大学共同参与的国家重点专项研究“中国人群重大出生缺陷的成因、机制与早期干预”项目日前在上海启动，其先期900万元启动资金已到位。据该项目首席科学家、复旦大学附属儿科医院院长黄国英教授介绍，这标志着针对我国先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和智力缺陷等主要缺陷疾病的关键病因、发病环节、早期干预等研究，5年内有望取得重要突破，我国重大出生缺陷防治研究协作网也将建立。
——国家卫健委发布行动计划
据《人民日报》报道，国家卫生健康委员会日前发布《母婴安全行动计划（2018—2020年）》和《健康儿童行动计划（2018—2020年）》，旨在保障母婴安全和儿童健康。
《母婴安全行动计划（2018—2020年）》提出，到2020年全国孕产妇死亡率下降到18/10万，全国婴儿死亡率下降到7.5‰。该计划提出，开展妊娠风险防范、危急重症救治、质量安全提升、专科能力建设、便民优质服务等5大行动。《健康儿童行动计划（2018—2020年）》提出，到2020年，覆盖城乡的儿童健康服务体系进一步完善，儿童医疗保健服务能力不断提升，儿童健康水平得到提高。婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率分别控制在7.5‰和9.5‰以下。0—6个月婴儿纯母乳喂养率达到50%以上。该计划提出儿童健康促进行动、新生儿安全行动、出生缺陷综合防治行动、儿童早期发展行动、儿童营养改善行动、儿童重点疾病防治行动、儿童医疗卫生服务改善行动、儿童健康科技创新行动等8项行动。
成效！我国出生缺陷防治工作已初见成效
——十五年，通过新生儿筛查，及早发现了PKU、甲低、听力障碍的儿童，及早得到干预，减少了重症地中海贫血患儿的出生，出生缺陷导致的5岁以下儿童死亡率显著下降。出生缺陷导致的婴儿死亡率由4‰降至2.1‰。
——十五年，神经管缺陷发生率从11.96/万降至2.18/万，下降81.7%，从出生缺陷发生顺位第3位降至第12位。
——国家卫健委规划与信息司发布《2017年我国卫生健康事业发展统计公报》，从2016年到2017年，我国居民人均预期寿命由76.5岁提高到76.7岁，孕产妇死亡率从19.9/10万下降到19.6/10万，婴儿死亡率从7.5‰下降到6.8‰，5岁以下儿童死亡率下降。
——我国持续加强生育服务管理，开展优生优育服务和指导，2017年全国共为1173万名计划怀孕夫妇提供免费检查，目标人群覆盖率平均达91.7%。孕产妇产前检查率96.5%，产后访视率94.0%
——为确保流动人口获得均等的健康服务，我国全面推进流动人口基本公共卫生计生服务均等化，不断提高基本公共卫生计生服务的公平性、可及性，全国流动人口基本公共卫生计生服务覆盖率保持在87%以上。
救助！我国将出生缺陷（遗传代谢病）救助项目扩展到29省
2018年8月3日，国家卫健委联合中国出生缺陷干预救助基金会，今年将把出生缺陷遗传代谢病救助项目从20个省份扩大到29个省份，对遗传代谢病患儿家庭医保报销后的自付部分给予1000到10000元补助。全国共计301家医院参与救助项目管理、实施。项目管理单位详细信息列表如下：
责任！预防出生缺陷，关爱出生健康，不留遗憾
为了减少出生缺陷的发生，世界卫生组织提出了“出生缺陷干预三级预防”措施：
一级预防：孕前及孕早期（又称围孕期）阶段的综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒戒毒等，减少出生缺陷的发生；二级预防：通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生；三级预防：新生儿筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减少致残，提高患儿的生活质量。
新生儿筛查的3滴足跟血，浓缩了人类新生儿医学的百年征程，从1934年苯丙酮尿症首次被报道，到1963年人类发明了细菌抑制法检测苯丙酮尿症，拉开了新生儿筛查的序幕；从1963年美国率先筛查40万例新生儿，到首届新生儿疾病筛查国际会议正式召开，新生儿筛查成为预防医学一项重要措施。3滴足跟血，是影响人类医学进程的重要标志，更是科学平等的认识每一个新生儿的窗口。
我国于1998年开始普及出生缺陷预防项目，如今新生儿疾病筛查已编写进《中华人民共和国母婴保健法》。国内推广出生缺陷预防的20年，也是博圣生物致力于中国出生缺陷防控的20年。很多人群对新生儿筛查仍有误解，普查之路任重道远，出生缺陷预防是国家人口素质提升的责任，是企业的责任，也是每一位爸爸妈妈的责任。
在中国出生缺陷防控日到来之际，让我们一起呼吁：预防出生缺陷，关爱出生健康，让每一个美丽的生命不留遗憾！
