统计数据显示，我国现有的8000多万残疾人中，约70%是由于出生缺陷所致，而我国每年新增出生缺陷病例约90万，其中先天性心脏病、唇腭裂、脑积水是排名前三的重大出生缺陷疾病。近年来，随着高龄父母增多，出生缺陷问题逐渐成为严重危害我国出生人口健康和素质的重要因素，加强出生缺陷三级预防必不可少。
三级预防必不可少
广东省妇幼保健院启动
“9.12 预防出生缺陷日”
全省巡诊活动
9月12日是预防出生缺陷日，为了进一步宣传普及出生缺陷防控知识，广东省妇幼保健院以“防治出生缺陷 助力健康扶贫”为主题，组织专家携手全省各市、县级医疗机构医务人员，在清远、韶关、阳江、茂名、东莞、顺德、龙川、紫金、榕城等地开展预防出生缺陷健康教育培训及义诊等一系列活动，旨在全面提升广东省医疗保健机构出生缺陷防控救治的能力，提高全民预防出生缺陷防控的意识。
据了解，自2015年开始广东省投入专项财政经费，实施出生缺陷综合防控项目，由广东省妇幼保健院作为该项目的业务牵头单位，承担全省基层医护人员的出生缺陷技能培训工作。
项目实施3年来，目前全省已基本建成省、市、县三级出生缺陷综合干预中心，其中产前筛查服务机构有1364家，出生缺陷产前诊断服务机构有44家，新生儿遗传代谢病筛查采血机构有1728家，新生儿听力筛查机构有1166家，且该体系还在不断完善中。通过省级妇幼保健机构出生缺陷三级筛查和诊断适宜技术的推广和服务等资源下沉，对经济欠发达地区的妇幼保健机构进行点对点的帮扶，8个经济欠发达地市正在筹建产前诊断中心，逐步实现“产前诊断不出市”的目标，出生缺陷综合防控项目开展效果明显，各项筛查和干预服务覆盖率均呈现上升趋势。
目前广东省推出了哪些
防控出生缺陷惠民措施？
近年来，广东省积极推进出生缺陷综合防控工作，启动实施了免费婚前医学检查项目、免费孕前优生健康检查项目、增补叶酸预防神经管缺陷项目、地中海贫血预防控制项目，预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播项目，出生缺陷综合防控项目(产前胎儿染色体异常和严重致残致死畸形筛查干预、新生儿常见遗传代谢病和听力筛查)等相关妇幼重大公共卫生服务项目。
出生缺陷综合防控项目的目标人群为广东省户籍孕妇(含配偶为广东省户籍)或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇，及其所生新生儿。广东省户籍(含一方)的育龄夫妇，可免费进行双方地中海贫血初筛，初筛一方阳性或双方阳性进行免费复筛，复筛双方阳性进行免费基因检测，基因检测双方为同型地中海贫血基因携带者，孕妇免费进行胎儿产前诊断，胎儿为重型地贫患儿者，在知情同意下可免费终止妊娠。
广东省户籍孕妇(含配偶为广东省户籍)或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇孕期可通过血清学和超声等技术手段对胎儿进行21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等严重致残致死畸形以及染色体异常进行筛查；对筛查阳性的胎儿进行产前诊断，必要时终止妊娠；对广东省户籍孕妇(含配偶为广东省户籍)或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇所生新生儿进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症等遗传代谢病筛查和听力障碍筛查。
以上补助项目中，目标人群只需付20%的检查费，余下80%由政府进行补助。部分地市财政支持免费进行唐氏综合征、形态结构畸形筛查和诊断，免费新生儿疾病筛查。
来源：广东省妇幼保健院
