【导读】

国家卫健委等5部门联合发布首批罕见病名录，共收录121个病种。由于罕见病发病率低，孤儿药的研发回报往往不及常见病药物，此次制订罕见病目录，将大大优化促进整个孤儿药研发的生态环境，深化医保制度改革。更多国外已经上市的孤儿药有望在国内尽早上市，国内药企也将比以往更有积极性去自主创新研发孤儿药。

今日（5月22日），据中国罕见病微信公众号消息，国家卫健委、科学技术部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等5部门联合发布首批罕见病名录，共收录121个病种。

早在2016年9月，罕见病发展中心（CORD，又称：上海四叶草罕见病家庭关爱中心）发布《中国罕见病参考名录》共计147种疾病，其中有88种疾病与国家版罕见病名录重叠。此次国家版名录的发布是在整个行业多方努力的结果，虽然姗姗来迟但依旧给罕见病患者家庭及罕见病与孤儿药行业带来希望。

关爱罕见病患者与家庭

目前世界上已知有7000多种罕见病。与常见疾病相比，罕见病的相关医学研究水平明显滞后，我们对许多罕见病的发病机制认识受限，诊断手段不足，更缺乏有效的治疗方法。

由于医疗资源分布不均衡，不少患者历经长期辗转求医而无法明确诊断，更多患者则经受着虽被诊断、却无法获得有效及可负担的治疗而痛苦。

据澎湃新闻报道，2017年，北京协和医院为解决该类患者就医难问题，专门开设了罕见病专病门诊，组建了罕见病诊治的多学科专家协作组，建立了基因检测和遗传咨询团队，通过电话或微信预约，提供诊前预评估和分诊，为疑难病和罕见病以及长期未明确诊断的患者提供更便捷的就医方式和专科就诊途径，同时根据患者实际情况提供一部分公益性基因检测和遗传咨询服务。

探索临床队列研究新模式

据澎湃新闻报道，通过疾病注册登记系统开展临床队列研究是罕见病研究的重要手段之一。近十年来，国内不少区域性医疗中心和部分专科的学科带头人建立了多个单病种或多病种的区域性或全国性罕见病临床队列，但全国性的大规模罕见病注册登记尚无先例。

2016年底，由北京协和医院牵头，联合全国20家具有丰富罕见病资源的大型医院，启动了国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”，建立了国家罕见病注册登记平台，建设基于信息学创新技术的国家罕见病临床数据库和生物标本库。

目前信息平台的建设已初具规模，建立了130余种罕见病的临床病例报告标准与规范，针对60余种罕见病采集临床信息近9000例。

该罕见病注册系统还对国内外优势资源进行整合，为一线临床医生与科研工作者提供完整的罕见病队列研究平台，包括：提供一系列临床基因组学工具培训与开源使用；建设并完善中文罕见病知识库；与多个国际罕见病学术组织建立战略合作，促进各方协作与资源共享等。

推进国内孤儿药研发与上市

澎湃新闻指出，“孤儿药”一词来源于1983年美国的《孤儿药法案》，特指针对罕见疾病的治疗药物、诊断试剂或预防手段。

由于罕见病发病率低，孤儿药的研发回报往往不及常见病药物，美国、欧盟、日本等许多国家和地区先后出台了针对孤儿药上市的福利措施，以鼓励药物研发机构对此类药物投入更多的研发精力。近年来我国也对罕见病治疗和孤儿药研发领域给予更多重视和支持。

2017年10月，中共中央办公厅、国务院办公厅发布了《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，提出要“支持罕见病治疗药品医疗器械研发…罕见病治疗药品医疗器械注册申请人可提出减免临床试验的申请”，以加快罕见病药品医疗器械的上市审评审批。

2018年2月初，国家药监局医疗器械技术审评中心发布了《防治罕见病相关医疗器械审查指导原则》（征求意见稿），依据《意见》对罕见病防治医疗器械减免临床试验的要求，制定了相关医疗器械注册申请的临床前研究与临床试验的基本原则，目前已公开征求意见。

此次制订罕见病目录，将大大优化促进整个孤儿药研发的生态环境，深化医保制度改革。更多国外已经上市的孤儿药有望在国内尽早上市，国内药企也将比以往更有积极性去自主创新研发孤儿药，最终服务于罕见病患者人群。

我国孤儿药研发现状

据新浪医药独具药眼统计，2016年10月至2018年3月期间，从CDE优先审评审批目录中遴选出罕见病治疗药物，得到近期纳入优先审评审批的孤儿药名单，这也是我国孤儿药开发领域的“亮点”所在。如下表所示。

表纳入优先审评审批的罕见病治疗药物（2016/10/28-2018/03/28）

从表中可以看出，近期共21个孤儿药被纳入优先审评审批，临床试验申请14个，药物上市申请7个。从适应症来看，治疗血友病的凝血因子产品7个，占比1/3；其它的包括恶性高热、神经脊髓炎、腓骨肌萎缩症、脊髓性肌萎缩（SMA）、全身型重症肌无力（gMG）等神经肌肉系统疾病，ⅣA型黏多糖贮积症、C型尼曼匹克病等代谢缺陷类疾病，以及视网膜母细胞瘤（RB）、慢性淋巴细胞白血病（CLL）等罕见性肿瘤。

附件：第一批罕见病目录