复旦大学生命科学学院教授王久存和附属华山医院教授邹和建联合课题组合作发现汉族人群中强直性脊柱炎的新易感位点，为进一步探讨强直性脊柱炎的发病机制提供新的理论基础。
强直性脊柱炎是一种常见的脊柱关节病，主要累及部位为骶髂关节和脊柱关节。该病大多为青年时期发病，一旦发病终身罹患，给患者带来巨大的生理、心理痛苦，同时也成为沉重的社会负担。知名演员张嘉译就是受到强直性脊柱炎的长期困扰，形成了“标志性”的走路姿势。
据介绍，强直性脊柱炎是目前已知的遗传度最高的复杂性疾病，其遗传度大于90%。国际上通过多个全基因组关联分析，在欧美人群中共发现120余个易感基因位点，解释度达30%左右。但汉族人群的大样本、系统性易感基因研究基本缺如。
由于缺乏汉族人群疾病遗传背景的相关数据，医学界难以获得跨种族的易感及致病基因位点，给发病机制研究以及发现新的治疗靶点带来困难。
王久存、邹和建联合课题组的研究通过对来自于复旦大学附属华山医院等多中心的强直性脊柱炎生物样本进行系统检测，发现在中国人群中存在6个显著的易感基因位点。据悉，研究人员发现2号染色体的基因间区对于强直性脊柱炎的发病具有重要作用，该结果也得到了多个强直性脊柱炎领域顶级专家的认可。
据悉，相关研究成果以《汉族人群强直性脊柱炎非MHC区域关联基因研究》(“Genetic Association of non-MHC region with Ankylosing Spondylitis in a Chinese Population”)为题在线发表于《风湿病年鉴》(Annals of Rheumatic Disease, ARD)。
来源/中新网，记者/陈静
