【案情回顾】2018年某月某日，我市某区卫生监督机构对某医院进行现场监督检查发现：该医院无产前诊断资质，擅自绕开产前诊断机构直接与天津某医学检验所签订孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断（以下简称无创基因检测）的合作协议。按照协议，该医院采集孕妇血液标本后直接交由天津某医学检验所进行检测，检测结果又直接反馈回该医院，由该医院直接进行分析并向孕妇进行解释。某区卫生行政机关认定该医院违反了《中华人民共和国母婴保健法实施办法》第三十五条第一款的规定，依据《产前诊断技术管理办法》第三十条、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》第四十条的规定给予该医院警告、没收违法所得8000元、罚款24000元的行政处罚并责令其停止违法行为。
【守法提示&消费提示】无创基因检测是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险，该项技术由各级卫生行政部门纳入产前诊断技术统一管理。在实践中，完成一次无创基因检测的流程最多会涉及到三种医疗机构，包括负责为孕妇采血的产前筛查机构、负责检测的医学检验所或医疗机构（以下简称检测机构），以及具有产前诊断资质的医疗机构（以下简称产前诊断机构）。但无论如何，产前筛查机构和第三方检测机构都不可以绕开产前诊断机构私自合作或独立开展无创基因检测。本案中，当事医院作为没有产前诊断资质的医疗机构就绕开了产前诊断机构，直接与某医学检验所合作开展无创基因检测即属于违法行为。在这里，有几个提示给选择做无创基因检测的孕妇：第一，直接选择到产前诊断机构做无创基因检测最为稳妥；第二，如果不是在产前诊断机构进行采血的，需要注意该医疗机构是否为与产前诊断机构签约的采血点（全市各区妇儿保健中心均为无创基因检测的正规采血点）；第三，对于检测结果为高风险的孕妇，按照规定一定会有产前诊断机构通知本人到本机构进行后续咨询及相应产前诊断，如果没有接到通知应当保持警惕并联系所在地卫生行政部门进行咨询或投诉；第四，不要直接到检测机构做无创基因检测。
【延伸阅读】
《母婴保健法实施办法》第三十五条第一款 从事遗传病诊断、产前诊断的医疗、保健机构和人员，须经省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门许可。
《母婴保健法实施办法》第四十条 医疗、保健机构或者人员未取得母婴保健技术许可，擅自从事婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断、终止妊娠手术和医学技术鉴定或者出具有关医学证明的，由卫生行政部门给予警告，责令停止违法行为，没收违法所得；违法所得5000元以上的，并处违法所得3倍以上5倍以下的罚款；没有违法所得或者违法所得不足5000元的，并处5000元以上2万元以下的罚款。
《产前诊断技术管理办法》第三十条 对违反本办法，医疗保健机构未取得产前诊断执业许可或超越许可范围，擅自从事产前诊断的，按照《中华人民共和国母婴保健法实施办法》有关规定处罚，由卫生行政部门给予警告，责令停止违法行为，没收违法所得；违法所得5000元以上的，并处违法所得3倍以上5倍以下的罚款；违法所得不足5000元的，并处5000元以上2万元以下的罚款。情节严重的, 依据《医疗机构管理条例》依法吊销医疗机构执业许可证。
《孕妇外周血胎儿游离 DNA产前筛查与诊断技术规范》（摘录）
（二）产前诊断机构与产前筛查机构建立合作关系时，双方应当签订协议明确各自责任和义务。具体要求如下：
1.产前筛查机构主要负责制订产前筛查方案、检测前咨询、检测申请（包括签署知情同意书、标本采集、检测信息采集）、对检测结果为低风险人群进行后续咨询、妊娠结局随访等。产前筛查机构应当及时将检测标本送至有合作关系的产前诊断机构，由产前诊断机构安排进行后续检测。
2.产前诊断机构主要负责确定产前筛查与诊断方案、标本检测、出具发放临床报告、对检测结果为高风险人群进行后续咨询、诊断与妊娠结局随访等。产前诊断机构负责对具有合作关系的产前筛查机构进行技术指导、人员培训和质量控制。
（三）产前诊断机构与其他具备高通量基因测序等分子遗传技术能力的医疗机构合作时，双方应当签订协议明确各自责任和义务，并向省级卫生计生行政部门备案。具体要求如下：
1.产前诊断机构负责临床服务。主要包括确定产前筛查与诊断方案、检测前咨询、检测申请（包括签署知情同意书、标本采集、检测信息采集）、依据检测结果出具发放临床报告、后续咨询、诊断与妊娠结局随访等。
2.检测机构负责提供检测技术。包括检测技术平台建设、技术人员培训、技术支持、开展室内质量控制和室间评价、标本转运与检测, 提供检测结果并对检测结果负责，按照本规定保存相关标本、信息资料等，接受卫生计生行政部门的监督检查。检测机构不可直接面向孕妇开展外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断临床服务。
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