宝宝生病
牵动妈妈的心
何况得的是罕见病
2月28日是“世界罕见病日”
长春市儿童医院
遗传代谢内分泌专业
肾脏风湿免疫专业
血液肿瘤专业
发育行为儿科
儿童心理科的专家
开展了一场义诊活动
现场就有这样一对让人揪心的母子
妈妈一脸疲惫，儿子哭闹不止
是什么病如此折磨人
辗转北京、长春大医院求医
长春34个月的男宝小明（化名）
一次妈妈发现小明的尿是粉色的
里面有血
于是，开启了求医路
妈妈带着小明辗转北京、长春很多医院
结果是高钙尿，同时还有肾结石
没查出病因，更没治疗方法
病因可能会与基因有关
在与义诊医生的交流中
宝妈说了一件事
怀孕时羊水多
羊水多
说明孩子在出生前肾脏功能就有问题了
风湿免疫、肾内科副主任韩云坤说
肾脏不光与排尿有关
还调整人体的酸碱度
人体酸碱度异常
就可能形成肾结石
此次宝妈没有带之前的检查结果
但综合宝妈说的各种情况
韩云坤觉得小明应该不光是结石的问题
有可能是基因的问题
将指导下一步的检查
先天性肾小管疾病
家族有高钙尿症疾病等
都可能导致孩子患高钙尿
先天性高钙尿也是罕见病之一
预防的办法是做早期筛查
韩云坤也会指导她的下一步检查
专题宣教 提升医护人员对罕见病认知
罕见病（RARE DISEASES）
又称“孤儿病”
是指发病率低，临床少见的疾病
世界卫生组织（WHO）的定义为
患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病
中国罕见病的定义为
患病率<1/500000新生儿发病率<1/10000的疾病
从去年开始
中华医学会儿科分会罕见病学组倡导
全国罕见病日这一天发起义诊活动
针对罕见病做宣传
对象除了医务人员
还面向社会义诊结束后
副院长黄艳智专门给医护人员讲讲罕见病那些事
医护人员懂了
才能更好地帮助罕见病患者
提升社会对罕见病认知度
黄艳智介绍
目前社会对罕见病日认知度不够
患罕见病的孩子
周围人会觉得这是怪孩子
不接纳，不理解
有的患儿被抛弃，有的不治了
治疗之路也格外艰辛
希望通过宣传
能从医学的角度
提升社会对罕见病的认知
随着医学的发展
一些罕见病已经有治疗措施了
早期发现，早期诊断后
通过饮食、药物、移植等手段
是可以治疗的
儿童医院罕见病患者 可加入救助项目
儿童医院也积极加入多个国家罕见病救助基金机构，凡是来到儿童医院的罕见病患者，都会从救助的角度，让患者加入救助项目，得到经济支持，让他们有力量前行。
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长春市卫生计生委宣传处
电话：0431-84692117
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