目前防止唐氏儿出生的医学检测手段比较多，唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺，究竟该怎么选择？
唐氏筛查
孕15-20周是最佳检测时间；
通过抽取准妈妈的血清；
需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数；
经济、简单、无创伤；
检出率70%左右；
①优点：经济实惠(两三百块钱)、安全方便、孕检必查项目。
②缺点：检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿)，假阳性率高(唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是)。
无创DNA检测
孕12-24周是最佳检测时间；
通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA。
无创伤、无流产风险、高灵敏度；
检出率99%以上；
①优点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的，经确诊最后极个别不是)。
②缺点：费用高(全国各地2000-3000不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查，目前针对21、18、13三体）、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测（必要时需进行羊水穿刺）、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。
羊水穿刺
孕16-20周是最佳检测时间；
在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验；
非强制性检查，正常的年轻孕妇不需要做；
确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查；
在家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查；
①优点：能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)。
②缺点：有一定风险（刺破胎盘是最常见的潜在损伤）、宫内感染（羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题）、母婴血液接触的风险（孕妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险）。
如何对比选择？
经济型：唐筛 → 无创DNA → 羊水穿刺
先做唐筛，高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊水穿刺，此组合费用低，安全。适合无高危因素普通孕妈。
奢华型：无创DNA → 羊水穿刺
直接做无创DNA检测，无创高风险或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺，因为无创的直接应用，此组合费用高，能检出99%唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈。
精准型：高危因素 → 羊水穿刺
此组合检出率最高，能检测出所有染色体的数目异常，如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的准妈妈。
文章来源：网易
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