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【关注】3.21 世界唐氏综合征日

关注唐氏综合征

      3月21日,对于平常人来说,可能只是个普通的日子,而对于世界各地的唐氏综合征患者而言,却是个值得铭记的数字。

      2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”,意在寓意唐氏患者所具有的独特性--21号染色体三体。每年的这一天,世界各地的有关组织就会进行不同形式的交流活动,探讨唐氏儿童的抚养经验,并呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。

唐氏综合征

      唐氏综合征又名21-三体综合征,是新生儿最常见的染色体疾病,占染色体疾病的90%以上。据统计发病率在1/700-1/800。

      患有该类疾病的胎儿在子宫内即出现比正常胎儿发育缓慢,出生后会导致学习障碍、智能障碍和残疾等多发高度畸形等一系列的遗传病。

重视产前诊断

      唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度。

      如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

      一般妊娠14~16周左右,对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。出生前検查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”,但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视,以及人权伦理上的问题,所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面,如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担,一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。

注意事项

      1、进行唐氏综合症筛查孕妇的年龄不受限制,但是年龄较大的孕妇唐氏综合症(DS)呈高风险的几率较高。

      2、当天清晨的时候空腹采静脉血,孕妇本人需要提供自己的生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等相关信息。

      3、不能通过末次月经确定孕周的孕妇,应该用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。以便通过计算机更精确地得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症(DS)的风险。

      4、筛查的结果不能代表最后的诊断结果;被筛查值为低风险者,也是会有非常小的几率为异常妊娠;筛查结果为高风险者,建议进一步的进行羊水染色体核型分析并做最后的确诊。



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