遗传代谢性疾病是一类可致愚、致残甚至死亡的先天性疾病，总发病率为1/500。早期无明显症状，部分患者在新生儿期可出现喂养困难，食奶少，体重不增，少动、嗜睡、呕吐、黄疸延迟、脱水、皮肤皮疹，以及代谢紊乱、肝功能损害或其他脏器受累，部分病种还有皮肤及毛发异常、容貌及五官畸形等症状。这类疾病不易引起家长与临床大夫的重视、易漏诊或误诊，使患儿错过了最佳干预与治疗时机。
新生儿疾病筛查是早期发现这类先天性疾病的有效措施，随着筛查技术的不断进步，现在只需采集新生儿足跟2-3滴血，在原有的常规筛查四项基础上增加到近30种先天性遗传代谢疾病的筛查，通过对2-3滴血的筛查检测，新生儿就可以获得几十种检测指标的结果，确诊或排除近30种遗传代谢疾病，为患儿的早期发现、早期治疗赢得了时机，为新生儿健康成长提供了更多的保障。
新生儿疾病筛查是宝宝出生后的第一道安检， 采集2-3滴足跟血即可筛查29种新生儿先天性疾病。采血时间一般在新生儿出生72 小时后至7 天内，且在充分哺乳后；早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等未及时采血者，采血时间一般不超过出生后20 天。绝大多数宝宝的筛查结果都为正常，结果会被存档，并不通知家长。只有发现可疑阳性或阳性结果，筛查中心才会通知家长，并为宝宝提供进一步的确诊或鉴别诊断，一旦确诊就要立即接受治疗和干预。
