内分泌科成功基因诊断我市首例Bartter综合征【技术新突破】
我院内分泌科在基因诊断方面再创新绩，成功基因诊断我市首例Bartter综合征，标志着我院在低钾血症诊断方面有了重大临床突破。 患者，女，36岁，因间断四肢无力4年，伴心悸、纳差3月，于2017年1月5日入我院。入院查体：生命体征平稳，心肺腹未见异常。四肢活动正常，肢体肌力5级，肌张力正常，膝反射减弱。
根据临床表现及实验室结果，考虑为Bartter综合征引起的低钾血症，给予碳酸氢钠片，螺内酯片及吲哚美辛片治疗，同时停止补钾治疗，治疗后血钾上升，尿钾减少，治疗有效。进一步为更加明确诊断可行肾活检或基因测序，抽血行Gitelman综合征/Bartter综合征相关基因测序，检测结果：检测到一个杂合致病突变和一个杂合变异。
Bartter综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。1962年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似报告本病较少见，迄今报告几百例，国内已报告几十例。 该患者存在典型的低钾临床表现，根据患者发病年龄，临床表现、血镁正常偏低，24h尿钙低，经药物治疗后效果明显，同时基因测序，确诊为Gitelman综合征。（内分泌科）图／文：范梅琳
责任编辑：凌金梅
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