近日，胶州市2017年政府实事——优孕优生工程启动仪式暨山东省遗传病重点实验室科研成果转化基地签约仪式在胶州市妇幼保健院举行。此举措在全省尚属首家，揭开了胶州市优孕优生工作的新篇章，标志着胶州市出生缺陷综合防治工作正式踏上了精准医学和转化医学的最前沿。活动还邀请山东大学遗传病实验室主任刘奇迹教授亲临授课。在签约设立科研成果转化基地的同时，胶州市妇幼保健院还与山东大学遗传实验室搭建完成远程会诊平台，患有染色体异常、家族遗传病等疾病的患者通过胶州市妇幼保健院预约便可进行专家会诊，实现了在家门口享受省专家诊疗的服务。
近年来，胶州市委、市政府高度重视出生缺陷综合防治工作，再次将优孕优生工程作为“零岁健康工程”的延续，纳入12件政府实事之一，并投入专项资金用于该项目的实施。
此次实施优孕优生工程的内容为免费孕前检测亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因。据《中国出生缺陷防治报告》显示：我国出生缺陷总发生率约为5.6‰，原因是母体叶酸缺乏。然而叶酸利用能力受遗传因素影响，遗传体质的差异导致了机体对叶酸利用能力的差异化，检测与叶酸代谢相关的基因MTRR、MTHFR，可以判断机体叶酸代谢能力的高低，从而个性化地补充叶酸。胶州市妇幼保健院作为上述项目的实施单位，全方位重视项目进展，多项举措助力政府实事推进。
落户于胶州市妇幼保健院的全市首家PCR遗传病实验室，可通过区域协同平台和信息化平台，做好先进科研成果的转化，将耳聋基因检测、叶酸代谢相关基因检测、维生素D基因检测、新生儿遗传代谢病基因检测、无创DNA基因检测、孕妇产前B群链球菌筛查纳入免费优孕优生检查，开展精准医学和转化医学，为备孕女性免费检测5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因，以科学指导备孕女性叶酸补充剂量，有效预防新生儿出生缺陷，大幅度提升胶州市出生缺陷综合防治工作水平，为“全面两孩”政策的实施保驾护航。
据悉，山东省遗传病重点实验室设在山东大学基础医学院遗传研究所，先后承担了WHO、国家863项目、973项目、杰出青年基金、国家自然科学基金及省部级研究课题33项，山东大学医学院教授、博士生导师、山东大学遗传病实验室主任刘奇迹教授，研究方向就是常见自身免疫性疾病易感基因的鉴定及其发生的遗传学机制和罕见孟德尔遗传病致病基因的鉴定分离及功能分析。
下一步，胶州市妇幼保健院还将深入落实实事建设，加强检测的广泛覆盖，重视出生缺陷预防，为出生人口质量把好第一关，让每一个宝宝健康平安的出生、成长。
