潮安
出生缺陷综合干预中心
潮安区出生缺陷综合干预中心于2015年10月成立，设在潮安区妇幼保健院二楼。现开展的免费筛查项目包括：
1、唐氏综合征筛查
2、胎儿明显形态结构畸形产前筛查
3、新生儿遗产代谢性疾病筛查（甲低、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症等）
4、新生儿听力障碍筛查
请自愿接受筛查者携带夫妇双方身份证到潮安区妇幼保健院二楼（潮安区出生缺陷综合干预中心，地址：庵埠海逸大酒店斜对面）进行免费出生缺陷筛查（四项）。咨询电话：5811560。
唐氏综合症（又称21-三体综合征或先天愚型）、地中海贫血和明显组织结构畸形是影响我国出生人口素质、增加社会健康成本、导致围产儿和婴儿死亡以及儿童残疾的主要原因之一，给家庭带来沉重的经济和精神负担。目前尚未有对重型患儿经济有效的治愈方法，但其可防可控，通过及时的产前筛查、诊断以及终止妊娠可以避免。先天缺陷的产前筛查不仅是一个医学问题，也是一个社会问题；不仅有助于家庭，也有助于国家。
我国出生缺陷形式严峻，是出生缺陷高发国家之一，每年出生缺陷新生儿约占出生人口总数的4-6%，一年新增的残疾儿童总数高达80-120万。根据中国优生科学协会推算，平均20分钟就有1例“唐氏综合征”患儿出生，每年约有26600个唐氏患儿出生。目前我国大约有60万以上的唐氏综合征患者。因此，应该对所有孕妇进行筛查。
1.自身因素
（1）自身遗传因素，如地中海贫血。
（2）母体因素 最常见是妊娠期患风疹、流感等病毒性感染和弓形虫感染，或妊娠合并的疾病，如梅毒、艾滋病、巨细胞病毒，内分泌失调，口服致畸药物（如避孕药）等。
（3）营养 孕期微量元素补充缺乏，例如叶酸、维生素B族以及营养过剩或营养缺乏。
2.环境因素
（1）射线、噪声、高温低温。
（2）化学污染、食物污染致畸。
（3）吸烟饮酒等不良嗜好，包括二手烟的污染，以及吸毒、软性毒品均有直接影响。
（4）情绪压力。
如何预防和控制出生缺陷的发生呢？
通过防控，可预防大多数先天缺陷。出生缺陷防控有三级防控：
一级防控：进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。
具体措施：
1、孕前4至6个月进行孕前检查；
2、避免近亲结婚生育和大龄生育；
3、孕前3个月至孕后头3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生，降低50%-70%胎儿神经管缺陷发生概率。国家和省政府为全省所有农村怀孕妇女免费提供6个月用量的叶酸。
4、食盐加碘可预防地方性克汀病；
5、孕前3个月接种风疹疫苗；
6、在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；
7、远离毒品，戒烟戒酒，严格控制孕期用药安全；
8、女性应避免离电辐射、避免接触有害化学物质。比如生活在农村的育龄妇女对各种农药做好防护。
9、避免病毒感染，病毒感染是引起染色体断离原因。
二级防控：是指孕期保健，包括合理营养、谨慎用药，孕期定时产前检查。规范的体格检查、临床实验室检查、影像学检查，自愿、主动参加优生健康教育。降低孕产期并发症、合并症及难产的发病率，降低围产儿的死亡率和病残率，为提高人口素质做好基础工作。必要时进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，可以早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿。
具体措施：
1、孕12周前，首次孕前检查并建立孕产期保健健康档案。首次产前检查，必须检测血常规做地中海贫血初筛、尿常规、免费检测乙肝两对半、艾滋病、梅毒等。
2、孕20周前，空腹检测血糖、糖化血红蛋白、肝肾功能、血型、凝血功能，心电图及了解孕妇身体状况等等。
3、唐氏综合征筛查：孕11-13周孕早期唐筛（NT+血清学），检出率88%；孕15-20周孕中期唐筛（血清学），检出率70%。
4、超声检查排除胎儿畸形（Ⅱ-Ⅲ级产前超声检查）：孕11-13周，孕22-26周。
三级防控：是指对新生儿筛查。开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。
具体措施：
1、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，采血最佳时间为出生3天后至7天内，一般不超过出生后20天。如有异常，进行早期干预。
2、对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程度；正常出生新生儿实行两阶段筛查：出生后48小时至出院前完成初筛，未通过者及漏筛者于42天（6-7周）内均应当进行双耳复筛。
3、开展儿童系统保健，建立儿童保健健康档案，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，争取适时进行手术治疗。
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编辑：木木
潮安卫生计生
