准妈妈们经过漫长的怀胎十月，孕育出可爱的宝宝，心情无比喜悦。定期的产检，繁琐而复杂。产检为胎宝宝的健康保驾护航，为了能够生育出健康可爱的宝宝，可千万不能因为怕麻烦而心存侥幸，要按时产检哦！
什么是大排畸？
“大排畸”顾名思义，就是通过超声检查，看胎儿发育是不是有严重畸形，进而来排除畸形。胎儿畸形的种类繁多，几乎胎儿的所有系统均可受累。孕20-24周的胎儿大畸形超声筛查，简称为“大排畸”检查。
根据2002年国家颁布的《产前诊断技术管理办法》的相关规定，大排畸检查属于产前诊断技术中超声产前诊断技术。其中第十七条孕妇有下列情形之一的，经治医师应当建议其进行产前诊断：
(一) 羊水过多或者过少的；
(二) 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；
(三) 孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；
(四) 有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；
(五) 年龄超过35周岁的。
大排畸筛查需要在特定的孕周做，太早了胎儿太小不便于超声医生观察。做得太晚，若发现胎儿严重畸形而终止妊娠，对母体损害加大，同时也涉及伦理问题。孕20-24周时，胎儿结构发育较为完善，可观察到大多数的胎儿畸形。
大多数孕妇认为做了“大排畸”检查就等于宝宝一切正常，没有问题了，只等瓜熟蒂落。然而，胎儿“大排畸”超声筛查不是万能的，但不做又是万万不能的！
由于一些夸大的宣传，不少人误认为“大排畸”是万能的，认为通过这项检查，基本就是万无一失了，其实这中间存在着误区。
事实上，由于超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，因此如果形态改变大，那么检出率就高，如果形态改变小，就不易查出。
由于科学技术的局限性和孕妇的个体差异，如有些孕妇腹壁较厚，透声较差，目前超声筛查仅可发现60%-70%左右的结构异常。
（1）胎儿结构是一个逐渐形成和动态发育的过程，胎儿畸形也有一个发展过程，有时在正常和异常之间没有一个绝对明确的界限，畸形没有发展到一定程度时可能不能被超声所显示。
例如骨发育不良在孕中期就无法及时发现。如果孕妇在孕22周超声筛查时胎儿各项生长指标都在正常范围内，但在孕32周，做产科胎儿生长测量超声检查时发现：胎儿双顶径、头围、腹围正常，但股骨和肱骨仅相当于孕26周水平，出现了长骨的发育不良。这是超声大畸形筛查无法预计的情况，最终只能选择引产终止妊娠。
有些一过性异常如脑室扩张、脉络膜囊肿在随访过程中可消失。另一些疾病如小型脑膨出等可以不定时出现，在超声检查时可时有时无。还有一些迟发性疾病如宫内感染所致的脑液化往往在妊娠晚期才表现出来。
（2）由于胎儿本身的生理特点，某些疾病的诊断十分困难。
比如复杂心脏畸形由于诊断困难，可能导致胎儿期漏诊或误诊。另外一些细小的畸形或异常，因检查困难尚不能列入筛查范围，如耳廓畸形、手掌脚掌及指趾畸形、隐形脊柱裂等等。
曾有新闻报道，一位孕妇按照常规的产检流程，顺利通过了所有产检该做的检查，其中包括胎儿大畸形超声筛查。然而当全家怀着喜悦的心情迎来宝宝后，却发现新生儿一侧耳廓小且耳道闭锁，这下原本开心的一家人陷入了痛苦之中。
可能大家认为耳朵不就在头两侧吗，超声怎么会检查不出呢？因为胎儿在母亲子宫内往往是侧躺的，一侧耳廓紧贴母体子宫宫壁或胎盘，往往难以显示。耳廓偶尔可以显示，但耳朵的畸形包括很多内容，比如耳廓的大小、位置、耳道的有无以及听力，这都是目前超声检查无法观察的内容。
另外宫内胎儿双手经常呈握拳状，脚底也经常紧贴宫壁，所以目前无法观察到手指及脚趾的畸形。
（3）很多畸形临床表现变异很大。
如先天性脑积水、肾积水等，胎儿期仅有轻度表现，出生后可能表现为严重的疾病，也可能逐渐好转。
（4）约60%的染色体疾病没有超声表现。
因此大部分染色体疾病不能通过超声发现，更不能通过超声诊断，需要进行血清学或羊水穿刺染色体检查。
因为宝宝在子宫里面位置的关系，有些运气好的孕妇，胎儿位置配合医生检查，所有的正面、背面、左侧、右侧的结构都可以一次性看到，那么恭喜这位孕妈，可以一遍通过筛查！
然而这样的幸运儿往往不多，仅占1/3左右，多数的孕妇都需要两次以上，有的甚至需要改天再来检查。这期间，就需要孕妇的配合，吃一些高热量的食物或者饮料，让宝宝有充分的能量在子宫里面动起来，换了位置再让超声医生检查，以保证所有的必查项目都能观察到为止，这就比较辛苦了。
有些臀位宝宝的孕妇就更加“痛苦”，臀位的宝宝，观察脊柱比较困难，往往需要孕妇保持胸膝卧位的姿势10-20分钟，让胎儿在宫内臀部抬高或者换成头位利于观察胎儿脊柱。这就是那些大肚子在椅子上凹造型的原因了。
“大排畸”的结果怎么看？
无论检查结果正常与否，检查报告单都需要给产科门诊的医生看，因为产科医生往往不光关注胎儿结构，还要关注胎儿大小、胎盘位置、羊水量等等。超声医生仅仅只会针对胎儿的问题给予一定的建议。
如万一不幸发现胎儿的畸形或异常，有时会在出具超声报告的同时建议孕妇做进一步的胎儿高危超声检查、胎儿心脏超声检查或参加多科会诊咨询胎儿的预后问题。
医生一定会尽最大努力，认真仔细为每一位胎儿检查，争取获得更多的信息、筛查出更多的胎儿疾病。准妈妈和家属们，一定要了解孕期“大排畸”超声筛查的重要性和必要性，全力配合医生的检查。
